第三節 遺傳性載脂蛋白代謝異常
第三節 遺傳性載脂蛋白代謝異常 一、ApoAⅠ異常症 Assmann分析近2萬人發現500人中有1例結構基因雜合子出現,比野生型ApoAⅠ多一個或少一個正電荷或負電荷,大多數變異體無明顯血脂的變化,僅有ApoAⅠMarburg病在107位上...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化第六章 羣體遺傳學--第一節 羣體中的遺傳平衡
...化、羣體中遺傳病的變化時,需要了解遺傳的發病率及其遺傳性狀,這就要了解某一基因的存在,分析並計算基因頻率。 一、基因頻率 基因頻率(genefrequency)是指羣體中某一基因的數量。基因頻率也就是等位基因的頻...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎三、主要品種和品系
...管病變。適於人類的高血壓病研究。目前培育成功的這類遺傳性高血壓大白鼠鼠種甚多,除上述由Okamoto等培育成功的京都種大白鼠(SHR)外,還有由Smirk等培育成功的新西蘭種大白鼠(GHR),由Biachi等培育成功的米蘭種大白鼠(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學六、遺傳病的分類及發病率
...%)基因病 單基因病2.5常染色體顯性遺傳病0.9常染色體隱性遺傳病1.3性連鎖遺傳病0.3多基因病18.0染色體病0.54常染色體異常0.36性染色體異常0.182單基因病未計紅綠色盲及地區性發病如G6PD缺乏症和地中海貧血等 遺傳病的發病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎晶體異位和脫位
...多於女性。2.同型脫氨酸尿症(homocystinuria)爲常染色體隱性遺傳病,最常影響骨骼,它是以骨質疏鬆和有全身血栓形成趨勢爲特徵。晶體多向鼻下脫位,晶體易於脫至前房和玻璃體腔內。晶體懸韌帶的組織結構及超微結構有異...
求醫問藥;疾病大全;眼常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵致病基因的突變分析
...神經科雜誌2005Vol.38No.6P.351-3547(長沙)爲了研究常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突變。研究者應用聚合酶鏈反應、DNA直接測序和限制性核酸內切酶酶切等技術對1...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組應用熒光半定量聚合酶鏈反應方法檢測常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵parkin基因外顯子重排突變分析
...經科雜誌2006Vol.39No.6P.364-36811(長沙)爲了探討常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外顯子重排突變情況。研究者應用熒光半定量聚合酶鏈反應(PCR)方法對18個AREP家系進行parkin基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)基因的突變譜.
(JAmSocNephrol2003Jan;14(1):76-89)1月30日常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)是兒童腎臟相關及肝臟相關發病和死亡的重要原因。最近,已確定染色體6p21.1-p12上的PKHD1基因突變是ARPKD的分子病因。最長的連續性開放讀框區(ORF)...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關超聲診斷胎兒隱性脊柱裂1例
...聲檢查1病歷摘要孕婦,34歲,孕3產1,既往身體健康,無遺傳性疾病。孕37周,產前常規超聲檢查。超聲所見:單胎,頭位,雙頂徑9.1cm,頭圍35.6cm,腹圍35.0cm,股骨長6.8cm,胎兒顱內結構、胸腹腔臟器、四肢、胎盤及羊水未見明...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第4期淚道阻塞340個家系遺傳方式的調
...傳性疾病,其遺傳方式:1、常染色體顯性;2、常染色體隱性;3、散發。[關鍵詞]淚道阻塞;遺傳;調查Studyonthegeneticswayof340parenagerelatedstenosisofthelacrimalpassae`disease.zhaoqi-shunandzhangLifromtheChinaPeopleairlineShenyangHospital.Tel:024---88852486.[Abs...
合作平臺;醫學論文;外科論文;眼科學