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請分一些政策來發展“孤兒藥”
...少見，但卻常常危及生命，如白化病、肢端肥大症、苯丙酮尿症等。先天不足往往讓人無可奈何，可後天“無術“甚至“無情“卻讓人更加痛心。此話怎講呢？我們知道罕見病所對應的孤兒藥在我國發展遲滯，雖然國內研發滯後...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
糖尿病酮症128例分析
...酮體增加，超過2mmol/L，稱爲酮血癥，尿酮排出增多時稱酮尿症，臨牀上統稱爲酮症［1］。發生酮症後如果經過積極消酮治療，可避免酮症酸中毒的發生，相反如果不採取正確治療，酮體中乙酰乙酸和β羥丁酸將消耗體內的儲...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2007年第6卷第9期 -
圍產兒6873例出生缺陷監測資料分析
...病，因此，還應該採取三級預防措施。對新生兒進行苯丙酮尿症，甲低篩查、聽力篩查、兒童系統保健、生長髮育等繼續生後監測，對存活的缺陷兒適時地進行矯治和康復。國內外許多研究資料認爲:腦癱僅10%與出生窒息有關，...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2004年第2卷第4A期 -
尿常規檢驗的質量管理
...則產生幹化學陽性鏡檢陰性結果。在做酮體測定時，苯丙酮尿症或服用左旋多巴、頭孢類抗生素等易造成假陽性。在測定白細胞時，肌紅蛋白尿、呋喃坦定、膽紅素尿等可造成假陽性，福爾馬林、慶大黴素、高濃度草酸等可造成...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2006年第4卷第15期 -
80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...測胎兒是否患病。“我國新生兒篩查主要檢查項目是苯丙酮尿症和甲狀腺功能低下，還有些地區開展遺傳代謝病的篩查，其目的爲早期診斷早期治療，所以篩查的意義較大，這屬於三級預防的範疇。”孟巖說。治療罕見病的藥物...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
維生素B1配合低劑量利多卡因治療妊娠劇吐36例臨牀分析
...爾尼克腦病，如出現嚴重併發症者則需終止妊娠。且孕婦酮尿症影響胎兒智力發育，因此，必須積極治療妊娠劇吐，避免嚴重併發症發生及孕婦尿酮症對胎兒產生不良影響。VitB1臨牀主要用於缺乏VitB1腳氣病、神經炎、消化不良...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2004年第5卷第16期；經驗交流 -
立法空白價格高昂：“孤兒藥”斷檔之殤
...，世界血友病日的腳步又近了。白塞氏症、戈謝病、苯丙酮尿症等罕見病，發病率僅有十幾萬分之一，且其中只有不到1%的病種有治療方法，常被人形象地稱作“孤兒病”，相關治療藥物也隨之被稱爲“孤兒藥”。在這孤獨的一...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
小兒尿酮體陽性72例比較檢測報告
...產生酮體速度大於組織利用速度，出現酮血癥，繼而發生酮尿。偶見於嚴重腹瀉、嘔吐、飢餓、禁食過久的患者和婦女妊娠期反應，但對於小兒尿酮體陽性較少見報道，雖有報道糖尿病發病率上升和發病人羣趨向低齡化，對6個...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2005年第3卷第12期 -
新生兒疾病篩查工作體會
...，根據我區實際情況首先將先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症列爲新生兒疾病篩查的病種，制定了具體實施方案和工作規劃，同月在衛生局的組織下召開了新生兒疾病篩查工作啓動大會，我區有資質的助產單位主管保健的院長...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2009年第9卷第6期 -
糖尿病酮症酸中毒42例誘因分析
...脂肪和蛋白質代謝紊亂加重，造成的以高血糖、高血酮、酮尿、脫水、電解質紊亂和代謝性酸中毒爲主要病理改變的臨牀綜合徵。糖尿病酮症酸中毒是糖尿病的常見急性併發症，其發病率佔1型糖尿病住院病人的14%左右［1］，也...
合作平臺；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2005年第5卷第3期；臨牀醫學