hMSH2在子宮內膜良惡性病變中的表達及其臨牀意義
...。hMSH2基因是最早被發現的錯配修復基因,已知其突變在遺傳性非息肉病性結直腸癌(hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC)的發生中起到重要作用,在結腸外腫瘤(如胃癌、肺癌、膀胱癌等)的發生中也有MMR基因突變的參與。本...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第11期腎病分類診斷彩色圖譜
...病圖第12章病因不同的肉樣瘤病及腎小管-間質病圖第13章遺傳性及原發性腎小管-間質疾病圖第14章腎小管轉運功能失常圖第15章非畸形綜合性腎臟囊腫性病變圖第四部分第16章與免疫異常有關的腎小管-間質和血管病變圖第17章與代...
醫源資料庫;醫源書店;醫學圖譜血管病學
...要:本書以血管系統的解剖特點、生理機制、力學特點、遺傳和環境影響因素爲理論基礎,詳細闡述了血管病變與其臨牀事件(糖尿病血管病變、冠心病、腦卒中、腎血管病、外周血管病等)的發病機制、診斷方法、藥物治療、...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學什麼是遺傳性腎炎,有何臨牀特點?
遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病有三個主要特徵,即慢性腎臟病、耳部疾患和眼部疾患。但並非所有患者都同時存在這三種表現。 腎臟損害最突出的表現是血尿,幾乎全部患者有血尿史,呈鏡下或...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腎炎尿毒症防治560問26年追蹤破解青光眼“密碼”
...斷爲青光眼。 “這次偶然的接觸,開啓了我們26年的遺傳學合作。”葛堅說,這位周姓女生攜帶着一個青光眼的遺傳“密碼”,她與她的家族,爲研究人員提供了一個難得的青光眼家系研究樣本。而對這個家族的研究,最終...
行業資訊;臨牀快報;眼科孤立性血尿臨牀與病理
...4)無或僅有輕微蛋白尿。對每個IH病例應重視病史(包括遺傳家族史、乙肝接觸史、既往史、藥物史)及詳細體格檢查。例如,隨着對有關遺傳性腎炎診斷的深入研究,其診斷率不斷提高。遺傳家族史可提高診斷線索。又例如近...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第9期點狀骨骺發育異常
...因不明,爲先天性異常。出生時起病,多數人認爲本病無遺傳性,很少有家族史;但有人認爲本病有遺傳性,並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。【病理改變】在顯微鏡下可見,骨骺血管及成軟骨細胞成熟...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科先天性白內障
...內障的遺傳已有更深入的研究,大約有1/3先天性白內障是遺傳性的(圖2,圖3)。其中常染色體顯性遺傳最爲多見。我國的統計資料表明,顯性遺傳佔73%,隱性遺傳佔23%,尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家...
求醫問藥;疾病手冊;眼科少年兒童stargardts病的熒光素眼底血管造影觀察(附11例報告)
...性黃斑部進行性萎縮,在部分患者在青少年時期發病,有遺傳性。在發病初期既出現視力顯著減退,在眼底無明顯改變時熒光素眼底血管造影(fundusfluoresceinangiography,FFA)可見黃斑區有橢圓形的散在小熒光點。現將在我院就診...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第11期第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
... 肌營養不良症(musculardystrophy) 肌營養不良症是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力爲特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病,臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。 [病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學