歐洲遺傳學家反對個性化遺傳檢測
在近日召開的歐洲人類遺傳學會年會上,一些歐洲的遺傳學家認爲直接針對消費者(Direct-to-consumer,簡稱DTC)的遺傳檢測會帶來疾病風險的不準確預測,並呼籲其中一些應該禁止。荷蘭鹿特丹Erasmus大學醫學中心的RachelKalf等研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期慢性肝病患者血清膽鹼酯酶及前白蛋白檢測的臨牀價值
摘要:目的探討慢性肝病患者血清膽鹼酯酶(ChE)、前白蛋白(PAB)測定的臨牀意義。方法測定75例慢性肝病患者和55例健康人的血清ChE、PAB水平,並按臨牀分型進行分組比較,對慢性肝炎中度組患者進行治療前後的對比。結果除...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第5期慢性胃炎中幽門螺桿菌感染與胃黏膜組織中iNOS表達的相關性研究
【摘要】目的探討慢性胃炎中幽門螺桿菌(Hpylori)感染及胃黏膜一氧化氮合酶(iNOS)的表達。方法73例經胃鏡及病理確診爲慢性胃炎患者,採用Warthin-Starry銀染色法檢測Hpylori;採用免疫組化法檢測胃黏膜中iNOS的表達。結果Hpylori...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第12期;論著遺傳和環境效應對兒童少年智力影響的雙生子研究
【摘要】 目的通過對雙生子兒童智力測量指標的遺傳度研究,探討遺傳和環境效應對兒童少年智力的影響程度。方法採用韋氏兒童智力量表(WISC-CR)對233對6~15歲同性別雙生子進行智力測評,以組內相關係數法計算各智力...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2008年第28卷第11期小兒急、慢性腎衰竭29例的對照分析
...清4例,腎臟長徑縮小6例,腎臟增大1例,爲常染色體隱性遺傳多囊腎病,雙腎形態結構正常2例。 表1ARF、CRF患兒的血液生化學及尿酶檢查結果(略) 注:*P0.05,**P0.01 2.2.4腎臟活檢病理檢查共做3例。ARF組:1例臨牀診斷爲...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第6期什麼是遺傳性腎炎,有何臨牀特點?
遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病有三個主要特徵,即慢性腎臟病、耳部疾患和眼部疾患。但並非所有患者都同時存在這三種表現。 腎臟損害最突出的表現是血尿,幾乎全部患者有血尿史,呈鏡下或...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腎炎尿毒症防治560問腎小球疾病
...或無尿。如無有效治療,多於半年內死於尿毒症。(三)慢性腎炎1.起病緩慢,病情遷延,時輕時重,腎功能逐步減退,後期可出現貧血、視網膜病變及尿毒症。2.有不同程度的蛋白尿、水腫及高血壓等表現,輕重不一。3.病...
求醫問藥;疾病大全;腹部腎炎清片治療系膜增生性腎小球腎炎142例I臨牀觀察
...累多年經驗基礎上,選用10種中草藥本院自行擬定的治療慢性腎小球腎炎的處方,經多年臨牀觀察,療效顯著,現總結報告如下。1臨牀資料256例均爲我院住院治療的系膜增生性腎小球腎炎(IgA腎病及非IGA腎病)病例,並排除了紫癜...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;藥物與臨牀遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
【摘要】目的探討神經性聾者遺傳學因素。方法以先證者爲線索開展家系調查和系譜分析。結果發現3個家系50例患者爲遲發性不全性神經性耳聾,均呈常染色體顯性遺傳。結論雖然此病與遺傳因素相關,但可能存在某種促進基因...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第12期;臨牀醫學