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單核苷酸多態性與肝細胞癌遺傳易感性研究進展
...、顛換以及單鹼基的插入或缺失等表現形式。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種，佔所有已知多態性的90%以上。SNP是人種之間、個體之間差異的遺傳物質基礎之一，包括對惡性腫瘤等複雜疾病的易感性差異。1SNP的特點SNP作...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代外科學雜誌；2006年第3卷第11期 -
美國科學家發現：變異導致相同基因不同表達
...纖維症不成比例的影響高加索人；Tay-Sachs病（一種遺傳性代謝性疾病，可致早夭）多見於德系猶太人、法裔加拿大人和一些其他人羣中。Spielman說：“我關心的是這個發現對弄清醫學上的差異有多大作用。”基因表達中的差異可...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
胚胎診斷助試管嬰兒“逃脫”楓糖尿病遺傳
...成功接生了一對雙胞胎男嬰。他們是我國首例胚胎植入前遺傳學診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒。這對新生兒的誕生，標誌着我國對楓糖尿病這種單基因遺傳疾病出生缺陷的產前診斷及干預邁上新臺階。這對雙胞胎的父母攜...
行業資訊；臨牀快報；糖尿病相關 -
二、選用遺傳背景明確，具有已知菌叢和模型性狀顯著且隱定的動物
...血管疾病、胃腸道疾病、營養性疾病、皮膚病、糖尿病、代謝性疾病、過敏性疾病、牙科病、老年病、酒精中毒、癌、燒傷、腎功能和放射生物學等方面的研究。 無胸腺裸體鼠、其胸腺先天性缺陷，T淋巴細胞缺損，缺乏免...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫用實驗動物學 -
第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬，就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段，它必須建立在正確診斷的基...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；婦產科學 -
863計劃生物和醫藥技術領域2007年度專題課題申請指南
...保護等方面的重大需求，充分發掘和利用我國豐富的生物遺傳資源；發揮我國在基因組、蛋白質組等方面的優勢，突破一批基因操作和蛋白質工程的核心技術，獲得一批具有自主知識產權和重大應用前景的功能基因、蛋白及技術...
醫學教育；科教新聞 -
Genetics：鑑別疾病基因的新工具
...ystinuria）陽性檢測的各種基因序列。高胱氨酸尿症是一種代謝性疾病，可引起諸如血凝塊、智力發育遲緩和其他一系列輕微或嚴重的症狀。一種稱之爲胱硫醚β合酶(CBS)的基因缺陷通常是導致該病的原因。由於早期干預可以消除...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
基因檢測與優生優育的關係
...是造成新生兒缺陷的最主要的外部原因。它們會使基因的遺傳次序和位置發生紊亂和異常。20％—95％藥物療效和不良反應的個體差異由遺傳變異所決定。遺傳變異決定了藥物代謝酶在不同個體中含量和活性的差異，從而導致不...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
與OSAHS發病相關的因素
...鎮靜催眠藥物均可引起並加重OSAHS的阻塞程度。6內分泌和代謝性疾病除肥胖外，某些內分泌和代謝性疾病也與OSAHS的發病有關。如甲狀腺功能低下，此病可因化學敏感性降低，上氣道周圍的黏液性水腫，以及上氣道的肌無力而引...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2008年第6卷第2期 -
人鼠p53基因網絡有差異
...中得到強化，從而避免因DNA損傷而引發癌症和各種類型的遺傳疾病。這是通過在人類基因組中增加額外的保護機制，加強調控網絡來防止DNA損傷。因爲遺傳工程構建的小鼠模式生物是研究人類疾病越來越強大的工具，而齧齒動物...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組