2-2孟德爾定律(Mendel'slaws)
...倍體生物中都符合這一定律。如人類中單基因遺傳性狀和遺傳病約有4344種(1988年),如虹膜的顏色、頭髮的顏色及形狀(曲直),眼、口、鼻的形態,能否嚐出苯硫脲(PTC)的苦味等等都是遺傳的性狀。象多指(圖1-4)、侏儒(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學Duchenne型肌營養不良1例
...ne型肌營養不良是進行性肌營養不良中的一種類型,屬於X連鎖隱性遺傳病,女性攜帶遺傳基因而男性發病,新突變約佔1/3,發病率約爲30/10萬活產嬰[1]。主要表現爲運動發育遲緩,行走及起牀困難,多數有心肌病變,伴智力低...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第22期二、MHC對免疫應答的遺傳控制
...2.小鼠Ir基因位一地H-2 I區內 (1)小鼠Ir-1基因與MHC連鎖基因:60年代中期,McDevitt和Sela等發現小鼠有類似針對合成分枝多肽(T,G)-A-L抗原的基因,稱Ir-1基因,並證明該基因與MHC存在着連鎖關係;如C57BL小鼠對(T,G)-A-L有...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學胚胎性別選擇手術,避免先天失明嬰兒
...別選擇,目的是避免男嬰。RetinosisPigmentaria是一種X染色體連鎖眼部退化疾病,患者視力模糊,有時完全失明。因爲此疾病爲隱性遺傳(健康的父親和表型正常但攜帶一條突變染色體的母親,所生患病男嬰的概率爲50%,患病女嬰...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科治療肌肉萎縮症的方法
脊髓延髓肌肉萎縮症(SBMA)是一種X性連鎖隱性遺傳病菌,又稱肯尼迪病,主要表現爲近端肌肉萎縮的球麻痹和肌束震顫,到後來只能坐輪椅,動不了、頭不能轉,說話困難。這種病罕見卻致命,目前世界上尚無有效的治療方法...
行業資訊;臨牀快報;神經科危害蘋果的蛾子抵抗害蟲控制病毒
...出現能用三個因素的相互作用來解釋,首先,該基因是性連鎖的;第二,它在低病毒濃度時呈顯性,而高病毒濃度時呈隱性;最後,桿狀病毒趨向於遺傳同質。作者:
醫藥經濟;生物技術;技術要聞杜興肌營養不良症與RyR1介導的鈣通道漏
...ennemusculardystrophy),即進行性假肥大型肌營養不良,是一種X連鎖隱性遺傳的致死性神經肌肉疾病。Bellinger教授稱,在mdx肌營養不良mdx小鼠模型上,已發現RyR1(肌漿網Ca(2+)釋放通道)結構和功能的異常。研究者通過S107使calstabin-1(...
行業資訊;臨牀快報;神經科李鈺教授肺癌基因研究新進展
...實Utrophin(UTRN)基因是肺癌的一個抑癌基因。UTRN基因是與X-連鎖隱性遺傳的肌肉變性病相關的基因。作者:
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關血管緊張素原基因與黎族原發性高血壓並腦梗死相關性
...照組SNP基因型的Hardy-Weinberg平衡定律吻合度、兩組間座位連鎖不平衡參數D‘、多態性分佈是否呈連鎖不平衡(linkagedisequilibrium,LD)採用SHEsis軟件分析[2]。利用χ2檢驗病例組與對照組等位基因和基因型頻率分佈的差異。 ...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第7期青年型視網膜劈裂症臨牀分析
...裂,此病少見,絕大多數爲男性發病,雙側性,主要爲性連鎖隱性遺傳,又稱爲X連鎖青年性視網膜劈裂症(X-linkedjuvenileretinoschisis,XLRS)。鑑於國內這方面資料甚少,筆者曾遇到6例,總結分析如下。 1臨牀資料 1.1一般資...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;論著