FISH技術在1例t(2,6,21)複雜易位中的應用
...表型及智力正常,查體無異常,妻子染色體正常。父母非近親結婚,家系中無智能障礙及遺傳病史。母親孕期無特殊情況,共生育姐弟2人,體格、智力發育均正常。父母拒行染色體檢查,其妹染色體檢查正常。 2檢測方法與...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期超聲形態學診斷染色體異常胎兒10例體會
...紛。高危人羣和檢查時間的確立十分重要。高危人羣包括近親結婚的孕婦,35歲以上高齡孕婦、生育過染色體異常兒的孕婦、夫婦一方有先天性代謝疾病的等[1]。本文10例患者年齡均大於35歲,其中8例有過不明原因的流產、畸...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第10期特發性肺間質纖維化的鑑別診斷與治療
...2004年6月25日轉入我院治療。患兒系第2胎第2產,父母爲非近親結婚。患兒家族中無類似疾病,無特殊疾病史。體檢:T36.9℃,P121次/min,R58次/min,神志清,精神良好。呼吸急促,鼻翼煽動,三凹徵陽性,雙肺呼吸音略低,無干溼性...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第11期;經驗交流早老症伴心力衰竭1例的護理
...史。患者未婚,5歲後生長髮育遲緩,脫髮明顯。其父母非近親結婚,否認家族性遺傳病史。臨牀診斷爲心臟瓣膜病、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、肺動脈高壓症、心功能III級、早老症。入院後給予休息、吸氧、擴血管、強心利尿...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2010年第7卷第8期21三體綜合徵合併先天性喉蹼及氣管食管瘻1例
...孕期健康,無服藥史,無放射性物質接觸史。患兒父母非近親結婚,2個姐姐體健,家族史無特殊。入院查體:體溫不升,P190次/分,R66次/分,體重3.6kg;特殊面容:眼裂小,眼距寬,鼻樑低平,耳位低。反應差,呼吸困難,伴呻...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2008年第31卷第6期我國白血病等癌症研究取得重要突破
...酸代謝遺傳性異常、非隨機染色體丟失(NCL)、遺傳病、近親結婚等,可能還有表觀遺傳學異常等。兒童白血病和腫瘤有其發病的雙親模式,提示其遺傳背景。它們可以通過遺傳諮詢檢查被早期發現。因此,白血病和腫瘤早期預...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關一個先天性白內障家系的研究
...儘量減少患兒出生,減輕人類有害基因的遺傳負荷。避免近親結婚;及時檢出致病基因攜帶者,進行遺傳諮詢,指導生育;在生育前,進行植入前遺傳學診斷,以控制該病的垂直傳遞[8];對已經妊娠的胎兒要鑑別其基因型,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期同胞兄妹三人共患強直性脊柱炎
...合1984年紐約標準),其祖輩兩代中無類似病例。父母非近親結婚,父親患神經元性肌萎縮,母親偶有膝痛,曾有虹膜炎病史,現仍反覆發作,40餘年來,關節、脊柱活動正常。其同輩中姑表、叔表、舅表、姨表親屬中無人患此病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第7期精神發育遲滯47例腦電圖分析
...(23.4%)。致病誘因:在47例中有10例分別爲早產、難產、近親結婚等致病因素外,其餘均爲致病因素不祥。智力測試:參照韋氏成人(兒童)智力缺陷程度分類進行智測,結果IQ<30者25例,35~45者9例,50~55者13例。1.2診斷標準臨牀診斷...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第20期試管嬰兒技術仍有缺陷
...一旦試管嬰兒應用、管理失控,缺陷兒、男女比例失調、近親結婚等問題將接連出現,並嚴重影響中國的人口安全。”作者:
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科