遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科兒童顏面部血管瘤綜合徵1例
...兒童,很少有家族發病史,可能偶有遺傳因素,表現爲常染色體顯性遺傳,但大多數可能爲散發,無種族和性別差異。病理的基本特徵有兩個:其一爲面部的皮膚血管瘤,二爲軟腦膜的血管瘤,另外,眼部的脈絡膜血管瘤也經常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第7期積極開展青春發育的臨牀研究
...(DHEA)及性腺分泌的性類固醇〕正常值的測定。臨牀醫師對性早熟、青春發育延緩、青春不發育等異常疾病的確診原則和治療方法尚不夠熟悉,致使患兒的身材、第二性徵、性功能及心理行爲等障礙未能得到及時地改善和糾正,給...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學Werdnig–Hoffmann氏綜合徵
...合徵,Hoffmann氏Ⅰ型綜合徵等。病因病理病機未明。屬常染色體隱性遺傳。可見脊髓前角細胞及延髓運動核的退行性變。臨牀表現特徵爲嬰幼兒期發病的進行性肌張力降低和自動運動的喪失。半數病例在出生時出現症狀或新生兒...
求醫問藥;疾病大全;其他嬰兒顱面血管瘤病1例
...一種特殊的腦血管畸形,是神經皮膚綜合徵。本病屬於常染色體顯性遺傳,臨牀上罕見,主要發生於第五顱神經分部區(部分或整個顏面,可能包括鞏膜)軟腦膜、靜脈血管瘤、癲、偏癱、癡呆、智力遲緩、輕偏癱、偏盲、先天...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第7期先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...2討論 2.1病因及發病機制研究先天性魚鱗病是一組常染色體隱性或顯性遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚髮硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生、角化過度。該病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等報告病...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期高血壓伴代謝綜合徵患者的合理治療
高血壓伴代謝綜合徵患者的合理治療北京大學人民醫院陳琦玲內容提要1.簡介2.定義3.流行病學4.診斷標準5發病機理6.治療危險因素和併發症微血管病變眼睛腎臟神經大血管病變缺血性心臟病中風周圍血管病變高血糖高血壓血脂異...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關抑鬱症的研究進展
...因素有關、社會心理生物因素可影響遺傳信息傳遞,引起染色體、基因的突變。國內外學者從羣體患病率、家族史、雙生子、寄養子、基因位置、基因活性、基因連鎖、關聯性以及遺傳方式等方面進行了遺傳病因學研究均顯示遺...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第4期ChenPi-Hua:染色體畸變與馬凡綜合症的臨牀表現
導讀:馬凡氏綜合徵是一種危險性極高的常染色體顯性遺傳疾病。在“第五屆國際DNA和基因組活動周”之“疾病&健康的基因組結構”主題論壇上,來自臺北醫學大學,部立雙和醫院的ChenPi-Hua博士,爲我們詳細介紹了馬凡氏綜合...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞鍼灸治療Joubert綜合徵患兒1例臨牀報道
【關鍵詞】Joubert綜合徵;鍼灸;兒童1病例報告1.1扼要病史楊某,女,4月,家長在患兒2月時發現其雙眼不追物體,無目光交流,伴頸軟,反應慢,相繼至當地醫院及北京大學第一醫院就診,查頭顱MRI提示“小腦下蚓部發育不...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2009年第5卷第4期