多發性骨骺發育不良
...,即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常,2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚,步態不穩,出現膝內、外翻,關節疼痛,功能受限,6~7歲時可出現脊柱側凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、頭顱正常...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良黏脂貯積症Ⅳ型
...成,包括肝UDP葡萄糖醛酸轉移酶,爲用苯巴比妥治療Gibert綜合徵和Crigler-Najjar綜合徵提供了理論基礎。反饋抑制作用是許多代謝調節中的重要形式,針對因某種酶缺陷引起的底物或其前體堆積,可以通過其他旁路代謝的反饋抑制...
疾病;風溼免疫科IBGC
...因引起兩側對稱性基底核鈣化稱爲兩側對稱性基底核鈣化綜合徵或Fahr綜合徵。蒼白球與尾狀核鈣化多見於高齡,正常人亦可出現,40歲以後出現鈣斑者多考慮生理性,無臨牀意義,但若早年頭顱X線平片就發現基底核鈣化應視爲...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Fahr病
...因引起兩側對稱性基底核鈣化稱爲兩側對稱性基底核鈣化綜合徵或Fahr綜合徵。蒼白球與尾狀核鈣化多見於高齡,正常人亦可出現,40歲以後出現鈣斑者多考慮生理性,無臨牀意義,但若早年頭顱X線平片就發現基底核鈣化應視爲...
疾病;神經內科;運動障礙疾病威爾遜氏綜合徵
...病;威爾遜變性;威爾遜氏變性;威爾遜氏病;威爾遜氏綜合徵;威爾遜病分類:1.消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病2.風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病3.神經內科運動障礙疾病ICD號:K76.8流行病學:肝豆狀核變性...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病基底核鈣化
...因引起兩側對稱性基底核鈣化稱爲兩側對稱性基底核鈣化綜合徵或Fahr綜合徵。蒼白球與尾狀核鈣化多見於高齡,正常人亦可出現,40歲以後出現鈣斑者多考慮生理性,無臨牀意義,但若早年頭顱X線平片就發現基底核鈣化應視爲...
疾病;神經內科;運動障礙疾病黏多糖貯積症Ⅴ型
...粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖貯積病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏綜合徵,Scheie綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅴ型又稱希(Scheie)氏綜合徵,現已被分類爲黏多糖貯積症Ⅰ型的亞型,這是因爲本病病人酶的...
疾病;風溼免疫科基底節鈣化症
...因引起兩側對稱性基底核鈣化稱爲兩側對稱性基底核鈣化綜合徵或Fahr綜合徵。蒼白球與尾狀核鈣化多見於高齡,正常人亦可出現,40歲以後出現鈣斑者多考慮生理性,無臨牀意義,但若早年頭顱X線平片就發現基底核鈣化應視爲...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底神經節鈣化
...因引起兩側對稱性基底核鈣化稱爲兩側對稱性基底核鈣化綜合徵或Fahr綜合徵。蒼白球與尾狀核鈣化多見於高齡,正常人亦可出現,40歲以後出現鈣斑者多考慮生理性,無臨牀意義,但若早年頭顱X線平片就發現基底核鈣化應視爲...
疾病;神經內科;運動障礙疾病特發性基底節鈣化
...因引起兩側對稱性基底核鈣化稱爲兩側對稱性基底核鈣化綜合徵或Fahr綜合徵。蒼白球與尾狀核鈣化多見於高齡,正常人亦可出現,40歲以後出現鈣斑者多考慮生理性,無臨牀意義,但若早年頭顱X線平片就發現基底核鈣化應視爲...
疾病;神經內科;運動障礙疾病