雙側先天性腎上腺皮質增生
...男性假兩性畸形。女性爲不常見的多毛,有變化不定的黑色素沉着。21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化爲皮質醇,多見的不足有二種形式:(1)多種多樣的丟鈉,醛固酮低或缺乏;(1)更常見的是非丟鈉型,多毛,男...
疾病脊髓空洞症
...可累及腦幹延髓。臨牀主要症狀是受累脊髓節段平面內的皮膚淺感覺分離,以及受累平面以下的長束症狀。於1827年始應用脊髓空洞(Sy-rlng-omyalia)的術語予以定名。迄今病因尚未最後肯定。目前大部分學者認爲脊髓空洞症不...
神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;神經內科;神經系統發育異常性疾病;皮膚科疾病;神經功能障礙性皮膚病;疾病綠膿桿菌
...sa)屬假單胞菌屬(pseudomonas),廣泛分佈於自然界及正常人皮膚、腸道和呼吸道,是臨牀上較常見的條件致病菌之一。大小爲1.5~3.0×0.5~0.8um,g-桿菌。菌體一端一般有一根鞭毛,運動活潑。無芽胞,米液型菌株有多糖莢膜或糖萼...
生物學Stargardt病
...rgardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病良性頭部組織細胞增生症
...ngzhèng疾病別名也稱爲頭部丘疹組織細胞增生症疾病分類皮膚性病科疾病概述良性頭部組織細胞增生症,也稱爲頭部丘疹組織細胞增生症及伴有蚯蚓樣顆粒的組織細胞增生症。此型屬良性,常爲自愈性,多見於嬰幼兒頭面部的分...
疾病;皮膚性病科斯塔加特病
...rgardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病眼底黃色斑點症
...rgardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病隱性黃斑營養不良
...rgardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...持續性高酪氨酸血症,病情持續發展,有嚴重智力障礙,皮膚異常、白內障、生長緩慢,而無明顯的肝腎損害,其對羥苯丙酮酸氧化酶活性正常。飲食治療(如低酪氨酸、低苯丙氨酸飲食)可改善Ⅱ型患者病情,對Ⅰ型患者可減...
疾病;腎內科;腎小管疾病斯塔加特氏病
...rgardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病