肝豆狀核變性
...查。三、常有家族遺傳史。在同胞中可發現類似病人或雜合子基因攜帶者,按常染色全隱性遺傳方式,父母親也是雜合子。對先證者的一級親屬均應進行相應檢查(血清銅、銅苧蛋白、尿銅等),以及時發現和治療症狀前期病人...
求醫問藥;疾病大全;其他第四節 脂蛋白代謝紊亂與動脈粥樣硬化的相關性
...血漿TG水平明顯升高,HDL-C水平降低,形成高TG血癥(Ⅰ型高脂血症)。HL除水解TG外,還有助於HDL2轉化爲HDL3而影響HDL的代謝。HL基因突變造成HL活性降低或缺失,可使血漿膽固醇及TG升高,也促使早期AS形成。最近,在兩個高α-脂...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化基因芯片診斷地中海貧血的研究
...貧(--SEA,-α3.7,-α4.2),2種非缺失型α地貧(HbCS,HbQS)的雜合子、純合子及雙重雜合子。(2)在60例輕型β地貧,33例重型β地貧126條染色體中共檢測到8種突變類型,其中CD41-42佔33.5%,IVS-Ⅱ-654佔23.9%,TATAbox-28佔15.0%,CD17佔15.0%,CD71-CD72...
行業資訊;臨牀快報;小兒科脂蛋白(a)的研究近況—分子生物學與疾病的相關性
...照組爲0.62和0.30。在嚴重冠心病患者中有高表達8/TTT-TA純合子的趨向。由此可見,Apo(a)基因型一方面決定了LP(a)的血漿濃度進而影響了冠心病的發生;另一方面Apo(a)基因型對冠心病的發生有直接作用[4]。 家族性高膽固醇血...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;心血管病學脂蛋白(a)的研究近況—分子生物學與疾病的相關性
...照組爲0.62和0.30。在嚴重冠心病患者中有高表達8/TTT-TA純合子的趨向。由此可見,Apo(a)基因型一方面決定了LP(a)的血漿濃度進而影響了冠心病的發生;另一方面Apo(a)基因型對冠心病的發生有直接作用[4]。 家族性高膽固醇血...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學蠶豆病2例報告
...種伴不完全顯性遺傳疾病,以男性發病居多,部分女性雜合子亦可表現症狀,我國長江流域以南爲高發區,北方各省較爲少見。近年來隨着人口流動的增加,北方地區也發現了此病。這2例病人病前均進食蠶豆,第2、3天出現黃疸...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第3期第六章 羣體遺傳學--第一節 羣體中的遺傳平衡
...(a)頻率=[]=1/100=0.01;基因A的頻率=1-0.01=0.99;而雜合子攜帶者的頻率爲2pq=2×99/100×1/100≈1/50。因此,在比例中,每個受累的個體將有200個左右在臨牀上無症狀的攜帶者。 常染色體顯性遺傳病,如並指症,在一個羣...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎海洋性貧血實驗室檢查有哪些表現?
...素性貧血見於各類型海洋性貧血。貧血輕重程度不一。純合子海洋性貧血可低達20~30g/L,雜合子海洋性貧血一般>70g/L,血紅蛋白H病一般70~100g/L,但亦可低至30g/L,靜止型及標準型α海洋性貧血無貧血。紅細胞形態大小不等、...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問頑固性溼疹:硫唑嘌呤治療有效
...危及生命的骨髓毒性,尤其是無TPMT活性或TPMT活性極低的純合子TPMT突變病人,他們是發生骨髓毒性的高危者。 該安慰劑對照研究共納入63例局部用皮質類固醇治療無效的活動性溼疹病人。Meggitt等檢測了病人的TPMT活性,並根據TPMT...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息基因變異是疾病禍首?
...(Pro)。也正因此,正常人攜帶的基因型可分爲Arg/Arg純合子、Pro/Pro純合子與Pro/Arg雜合子的三種。“目前,學界無法確定,帶有精氨酸等位基因純合子的個體與帶有脯氨酸等位基因的個體誰更容易患癌。只能說,p53基因密碼子72...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞