威爾遜病
...酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病血液學檢查
...b種類與比例不同.在胚胎髮育早期,大約於妊娠第5周,ζ與ε基因即表達於卵黃囊的成紅細胞中,形成了人個體發育中第一個有功能的胚胎期血紅蛋白四聚體ζ2ε2(HbGowerI)在妊娠第6周,成紅細胞開始由卵黃囊遊移到肝臟,此時ζ表達水...
化驗及醫學檢查威爾遜氏綜合徵
...酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰...
疾病成人急性早幼粒細胞白血病臨牀路徑(2016年版)
...),FISH(必要時)。6.分子生物學檢查檢測到PML/RARa融合基因,部分可伴有FLT3-ITD基因突變。(非典型APL顯示爲少見的PLZF-RARa、NuMA-RARa、NPM-RARa、Stat5b-RARa等分子改變)。(三)選擇治療方案的依據。:根據《中國急性早幼粒細胞...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑異基因外周血造血幹細胞移植
...音:yìjīyīnwàizhōuxuèzàoxuègànxìbāoyízhí操作名稱:異基因外周血造血幹細胞移植適應證:異基因外周血造血幹細胞移植適用於急性白血病、慢性粒細胞白血病、骨髓增生異常綜合徵、多發性骨髓瘤、重型再生障礙性貧血、海...
醫療技術名Gunther病
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病