帕金森病致病基因研究進展
...觸前蛋白基因,是α-synu-clein家族中的一員。它位於第4號染色體q21-q23。1997年Polymeropoulos等首次在一個意大利裔帕金森家系中發現了α-synuclein基因,在其第209位的核苷酸發生了G→A錯義突變,使得蛋白質第53位的丙氨酸(Ala)變成...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第8期(0278)《教育生理學》複習思考題及答案
...通過遺傳素質來決定了?答案要點:參見教材P29-31。①母染色體數目爲:22對常染色體+1對性染色體XX;通過減數分裂後:22條常染色體+1條性染色體X;父染色體數目爲:22對常染色體+1對性染色體XY;過減數分裂後:22條常染色體+1...
醫源資料庫;醫源習題集;生理學肝豆狀核變性的誤診與臨牀分型建議(附20例報告)
...例,無效3例,死亡1例。 2討論 肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳性疾病,致病基因位於13號染色體長臂(13q14~21)[1]。銅在體內蓄積是基本病理生理改變。因受損組織先後和程度不同,臨牀表現差異較大。臨牀大多誤...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第10期第四節 免疫缺陷病
...如癌腫伴發的繼發性免疫缺陷病可由於腫瘤、抗癌治療和營養不良等因素所致。 繼發性免疫缺陷病較原發性者更爲常見,但無特徵性的病理變化。本病的重要性在於機會性感染所引起的嚴重後果。因此及時的診斷和治療十分...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學單純皰疹病毒腦炎30例臨牀分析
...分析,以提高早期診斷、治療水平。方法對確診爲HSE30例成人病例,對其臨牀表現、實驗室檢查、CT和/或MRI結果、治療及預後與診斷爲病毒性腦炎(非HSE)30例住院患者進行臨牀對比分析。結果HSE呈急性或亞急性起病,本組發病...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第14期;臨牀醫學中國研究者分析遺傳性朊蛋白病一家系的臨牀、病理和基因突變
...醫學空間(MEDcyber.com)10月31日消息,中國研究者研究常染色體顯性遺傳家族性朊蛋白病一家系的基因突變,並分析先證者的臨牀表現、神經影像和腦活體組織檢查病理改變。研究者收集一個家族性癡呆家系中先證者的病史、臨...
行業資訊;臨牀快報;神經科家族性雙眼顆粒狀角膜營養不良2例
雙眼顆粒狀角膜營養不良是一種與遺傳有關的角膜病變。近年來文獻報道尚不多見,現有2例父子患者,現報告如下。 1病例介紹 患者(子),男,24歲,因“左眼畏光、流淚10天”就診。全身檢查無特殊發現。眼科檢查:...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第6期家族性雙眼顆粒狀角膜營養不良2例
雙眼顆粒狀角膜營養不良是一種與遺傳有關的角膜病變。近年來文獻報道尚不多見,現有2例父子患者,現報告如下。 1病例介紹 患者(子),男,24歲,因“左眼畏光、流淚10天”就診。全身檢查無特殊發現。眼科檢查:...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第6期新型隱球菌腦炎40例死因分析
...例主要是用兩性黴素B治療,但用量不足2g者死亡多。一般成人治療總量至少爲2~3g以上,2g以下未達治療量。Campbel等[2]報道1952年以來未用兩性黴素B前死亡率高,而未用兩性黴素B存活2年以上的14例均系年輕者和原來較健康者...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2008年第6卷第2期第二節 甲狀腺功能紊亂的臨牀生化
...;而雄激素、糖皮質激素、腎病綜合徵、各種原因致蛋白營養不良及應激狀態等,均可使血清TBG減少。而嚴重心、肝、腎疾患,使用抗心律失常藥乙胺碘呋酮等脫碘酶抑制劑,可因影響T4在外周組織脫碘代謝成T3及rT3,使TT4、FT4...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學