多毛症
...q28-q29[1]。有一種多毛耳的遺傳性狀,是Y連鎖遺傳或常染色體遺傳,或此兩基因共同作用。其表現爲耳輪多毛,別無症狀。Goswami於1980年在印度發現鼻尖多毛,在男性中頻率7.35%,女人無此性狀。多毛掌蹠見於法國人,屬顯性...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第8期成人多囊腎
概述成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,幾乎都是雙側性的(佔總病例數的95%)。儘管文獻中曾報道過嬰兒患成人多囊腎,但此病發生在嬰兒不同於成人。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病,預防存活期短,而...
求醫問藥;疾病大全;腰部異染性腦白質營養不良1例
...因,腓腸肌活檢見到異染顆粒,最後確診爲異染性腦白質營養不良。2討論腦白質營養不良爲一大類疾病,該類疾病是由於基因突變導致各類酶的缺陷,繼而造成髓鞘脫失統稱腦白質營養不良(腦白)。異染性腦白質發育不良是...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第4期4-3性相關遺傳
...性染以體上,其遺傳方式稱伴性遺傳,其遺傳的特點由性染色體遺傳規律所決定,基因的表達常不受性激素的影響。 前面介紹的果蠅紅眼和白眼的遺傳就是伴性遺傳,概括起來有3個特點:(1)正反交的結果不同;(2)後代...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...遺傳學分類系根據家族史,將本病主要分爲4大類,即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型(指無家族史者),本病的確切病因與發病機制尚無定論[1]。本病隱性遺傳患者發病早、病情重,發展快,預...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第1期成人腦結核瘤1例誤診分析
...典型結核性腦膜炎的早期診斷很困難,有學者報道對50例成人結腦調查發現,發病至確診時間即延誤診斷時間平均爲20.5天[1],延誤診斷有可能造成不良後果,臨牀醫生要提高對結腦的認識。結腦的CT檢查可以發現直接表現有腦...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第9B期面神經炎與家族性有關嗎?
... 高橋昭等提出:面神經炎爲遺傳性疾病,並認爲屬常染色體顯性遺傳。從本家系譜來看有如下特點:①先證者之母是本病患者;②同胞6人發病4人,且男女各半;③雙親大哥二姐無病時其子女未發病;④可看到連續三代患本...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問家族性老年性癡呆症一大家系分析
...牀分析方法。結果根據系譜分析表明本病在該家系裏爲常染色體顯性方式遺傳,臨牀症狀與典型Alzheimer病症狀。結論本家系老年性癡呆症屬於常染色體顯性遺傳,並已傳3代,家系大,有利於進一步基因研究。 Alargefamilywithfami...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第18期;論著ChenPi-Hua:染色體畸變與馬凡綜合症的臨牀表現
導讀:馬凡氏綜合徵是一種危險性極高的常染色體顯性遺傳疾病。在“第五屆國際DNA和基因組活動周”之“疾病&健康的基因組結構”主題論壇上,來自臺北醫學大學,部立雙和醫院的ChenPi-Hua博士,爲我們詳細介紹了馬凡氏綜合...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞如何防治白髮?
...中色素消失。未到老年的早期白髮常有家族史,表現爲常染色體顯性遺傳。惡性貧血、甲狀腺功能亢進、心血管疾病等,易發生灰髮。嚴重的情緒影響可使頭髮迅速灰白。長期患結核、惡性腫瘤、胃腸病、糖尿病也可使白髮提前...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;美容美髮300問