青少年脊柱側彎流行病學研究進展
...病率爲7%,第2代爲3.7%,第3代爲1.6%,認爲本病是常染色體顯性遺傳異常。美國霍普金斯大學及國立衛生研究所組織了大規模全基因組掃描和分型的連鎖分析,結果提示特發性脊柱側凸不是X連鎖顯性遺傳疾病,而可能是一個多基...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第13期Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...節CD43基因表達中起作用。另有人報道了一個呈常染色體顯性遺傳的WAS家系,在該家系中用Southern雜交技術未發現CD43基因的結構異常,基因型分析也排除了該家系成員中患WAS者共有一個CD43等位基因的可能,提示該家系成員中患WAS...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學計算生物學所研究揭示人類疾病基因的特徵
...傳定律。這類疾病基因也基本上都是通過基於家系數據的連鎖分析(LinkageAnalysis)鑑定出來的。複雜疾病往往受多個基因控制,在人羣中發病率高,因而也稱常見疾病,如癌症、高血壓、糖尿病、哮喘、精神分裂症等。複雜疾病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...破壞,導致血管內、外溶血。不穩定Hb病一般呈常染色體顯性遺傳(不完全顯性),雜合子可有臨牀症狀,純合子可致死。臨牀表現與Hb不穩定程度、產生高鐵血紅蛋白的多少以及不穩定Hb的氧親和力大小有關。輕者僅在服用磺胺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎武漢植物園構建獼猴桃高密度遺傳圖譜
...基於第二代測序的RAD-seq技術構建獼猴桃種間高密度遺傳連鎖圖譜。父母本圖譜中各有29個連鎖羣(2X=58),分別包含4214和2426個SNP標記。該圖譜能將獼猴桃基因草圖中無法組裝的440個Scafflold錨定到基因組上,極大提高基因組組裝...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞廈門大學長江學者PNAS新文章
...染色體10的兩個貢獻座位與瘧原蟲的早期生長速度性狀相連鎖(感染後第5天)。染色體13的候選基因pyeb1的編碼蛋白其R6結構域上C741Y的突變可能與約氏瘧原蟲致病性毒力和生長速度的改變有關。另外一個位於染色體7的基因座位連...
行業資訊;臨牀快報;流行病與傳染病先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...病因及發病機制研究先天性魚鱗病是一組常染色體隱性或顯性遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚髮硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生、角化過度。該病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等報告病例並稱之爲C...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期2-1-7限制性片段長度多態性
...能性將和預期的頻率相差較大。這種相關的非隨機性稱爲連鎖不平衡。如果多態性切點數目爲n,則可有2n種不同的組合,每種組合稱爲一種單體型(haphotype),每種單體型隨機相關的預期出現頻率爲各個位點頻率乘積。但是,實...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學第六章 主要組織相容性複合體--第一節 MHC基因圖及其遺傳特徵
...研究主要集中在以下幾方面:一是與主要組織相容性系統連鎖的免疫應答基因,控制着機體對特定抗原產生免疫應答的能力,並通過編碼細胞膜上與免疫應答有關的表面抗原分子或可溶性分子,控制免疫細胞之間相互作用。二是...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學家族性肥厚型心肌病責任基因的定位和致病機制
摘 要 家族性肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病,單一責任等位基因突變即可致病。近十年來使用微衛星基因標記技術,在該病家系中發現了7種致病責任基因,致病機制有“肽類毒劑”和“無效等位基因”兩種學說。...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學