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遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...性聾的遺傳方式有單基因的常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X-聯鎖（伴性）遺傳［1，2］。其中大約75%的病例爲隱性遺傳。20%的病例由於環境因素的影響，3%的病例爲顯性遺傳和2%的病例爲伴性遺傳所致［3］。國內莊氏曾...
合作平臺；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2004年第4卷第12期；臨牀醫學 -
婦產科醫院開展植入前單基因病診斷我國首例核型定位基因試管嬰兒誕生指標良好
...效治療方法。經進一步檢查，父母雙方均是常染色體隱性遺傳病CAH攜帶者，理論上他們所生育的後代，四分之一會患病。前兩年，夫婦曾先後懷孕兩次，可惜羊水穿刺產前診斷均顯示胎兒患有遺傳病，不得不引產。夫婦倆來到集...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
HLA多態性在廣東漢族人羣分佈的特殊性
...人羣中的分佈頻率與相關文獻其他民族和人羣相比爲顯著連鎖不平衡單倍型。 CharacterizationanddistributionofHLApolymorphismintheGuangdongHanpopulation XIAOLulu,CHENHongtao,YEXin,etal.GuangzhouTissueTypingCenter,Guangzhou510095 【Abstract】 Objective Tost...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；檢驗醫學 -
肌營養不良症
...症的遺傳研究已取得突破性進展，除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外，尚發現DMD基因座是在XP21（即X染色體短臂2區1帶）上，很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白（Dystrophin），...
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Fabry病腎活檢的電鏡觀察和分析
...ectronmicroscopy Fabry病又名Anderson-Fabry病。此病是X染色體連鎖隱性遺傳性疾病。由於α-半乳糖苷酶A的部分或全部缺乏，導致神經酰胺三己糖苷（globotriaosylceramide，Gb3）在組織和器官中進行性堆積，引發心、腎、眼、腦、皮膚等...
合作平臺；在線期刊；中華醫藥雜誌；2004年第4卷第9期；臨牀醫學 -
湖北漢族人羣對乙肝疫苗免疫應答能力與HLA-DRB1等位基因相關性的研究
...組織相容性複合體（MHC）是位於某一染色體上的一組緊密連鎖的基因羣，它控制機體對抗原的免疫應答和對疾病的易感性。主要在小鼠進行的動物實驗已證實，在MHC複合體中存在着控制免疫應答的基因（Irgene），後者可能定位於...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；檢驗醫學 -
Nature：X染色體對精子的重要作用
...最有名的，也研究得最多的一種染色體。這種染色體與X-連鎖隱性遺傳性疾病有關，如色盲，血友病，和杜氏肌肉營養不良，”Page說，“但X染色體也有另外一面——迅速進化，似乎朝着適應男性生殖需要的方向發展。”DavidPage...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...接地對孕期胎兒性別及健康狀況進行檢測,防止具有嚴重遺傳病、智力障礙及先天性畸形的患兒出生［1］。自1968年Valenti與Nadler報道了第一例應用羊水細胞核型分析宮內診斷的先天性愚型至今，羊水細胞染色體分析仍是產前診斷...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2005年第2卷第10期 -
脊肌萎縮合並重症肺炎1例
...失，面色紅，第10天出院。2討論脊肌萎縮是一種常染色體隱性疾病，可分爲嬰兒型、中間型、少年型。其共同點是脊髓前性細胞變性。臨牀表現爲進行性、對稱性肢體近端爲主的廣泛性、弛緩性、麻痹性肌肉萎縮，智力及感覺均...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2006年第3卷第4期 -
第四節 Q熱
...作者受染機率較高，受染後不一定發病，血清學調查證明隱性感染率可達0.5～3.5%。病後免疫力持久。 （四）流行特徵 本病分佈全世界。多見於男性青壯年。我國吉林、四川、雲南、新疆、西藏、廣西、福建、貴州等十幾...
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