Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內...
求醫問藥;疾病大全;頭部帕金森病的防治
...有10種基因可引起帕金森病,最常見的基因缺陷是第六對染色體上的Parkin基因,這一基因的突變可引起常染色體隱性遺傳的帕金森病,也有些研究者認爲,帕金森病不是直接遺傳,而是帕金森病的遺傳易感性。 總之,帕金森...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2009年第9卷第8期30.2遺傳病的營養治療
...PKU)是遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙氨酸顯著升高。根據苯丙氨酸血癥的嚴重程度及酶缺乏的程度分爲8型。其主要機制在於缺乏苯丙氨酸羥化酶,因而苯丙氨酸不能被利用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第八節 代謝性疾病
...,簡述如下: 白質營養不良症(leukodystrophy)是一種遺傳性神經鞘磷脂代謝障礙而影響髓鞘形成的疾病。包括異染色性白質營養不良、球樣細胞白質營養不良、腎上腺白質營養不良、Alexander病、海綿狀腦白質營養不良和Pelizae...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學長QT綜合徵和尖端扭轉型室速的診斷與治療
...基因亞型,而伴耳聾的JLN有2個亞型(表1)。通常RWS爲常染色體顯性遺傳,父母只要有一方攜帶異常基因既可傳給後代。JLN爲常染色體隱性遺傳,父母雙方必須都攜帶有異常突變纔會使子女受累。一般JLN患者症狀更嚴重,猝死的...
合作平臺;醫學論文;外科論文;心臟外科學第三節 末梢神經炎
...接種後神經炎等。 五、其它: 如結締組織疾病,遺傳性疾病如腓骨肌萎縮症、遺傳性共濟失調性周圍神經炎(Refsum病)、遺傳性感覺性神經根神經病等。此外,軀體各種癌症也可引起多發性神經炎,且可在原發病竈出現...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學West氏綜合徵
...鑑別診斷(一)結節性硬化(tuberoussclerosis) 多數呈常染色體顯性遺傳,男女均可罹病,全身各系均可受累。特徵爲面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化,氣腦造影見腦室壁的燭淚樣...
求醫問藥;疾病大全;其他2000年全國耳鼻咽喉-頭頸外科基礎研究學術會議紀要
...概述。 一、耳科 有作者對遺傳性聾研究發現,常染色體隱性遺傳性綜合徵性耳聾的中國人羣中,Cx26基因突變率可能低於其他人種。Cx26基因編碼區299~300位鹼基AT雜合性缺失可致常染色體顯性遺傳性聾。母系遺傳性聾大...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學腓骨肌症1例報告
...常,治療無效出院。2討論腓骨肌萎縮症,被認爲是一種遺傳性運動和感覺神經病,又稱Charcot-MarieTooth病,根據神經傳導速度(NCV)分爲脫髓鞘型(CMT1)和神經元型(CMT2)。CMT1和CMT2均爲常染色顯性遺傳,可有散發病例。少數散...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;病歷報告低鉀型週期性癱瘓40例臨牀分析
...型、正常鉀型、高鉀型。以低鉀型(HOPP)最多見,屬常染色體顯性遺傳性鈣通道病,我國以散發者多見。基因連鎖分析表明HOPP與染色體1q31—32連鎖,它與二氫吡啶(DHP)受體基因緊密連鎖,DHP受體是電壓感受器和L型鈣通道,DHP...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第12期