一個先天性白內障家系的研究
...性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性白內障;家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China[Abstract]ObjectiveLooking...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期5-3復等位基因
...,經仔細的分析發現一般正常情況下IA和IB是在一對同源染色體上,稱爲反式AB(transAB),但也有極少數的人,由於交換重組IA和IB同位於一條染色體上,另一條同源染色體上沒有任何等位基因。這種情況稱爲CisAB。發生率爲0.18‰...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學Menkes氏綜合徵
...徵 多在1~2歲起病,起病緩慢。發育不良,智能障礙,共濟失調,無力,肌張力降低,常有痙攣發作,可有斜視、眼震等,後期出現呼吸障礙和球麻痹。毛髮正常,無特殊面貌。腦電圖見瀰漫性慢波和發作性波。血乳酸和丙酮...
求醫問藥;疾病大全;頭部常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...028(北京)爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查,通過查詢人類孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組什麼是嬰兒、兒童、青少年的維生素B12缺乏症?
...病患者,家族中常有近親結婚史,故這種病顯然是通過常染色體隱性遺傳的,與成人的惡性貧血似無遺傳關係。 (3)家族性選擇性維生素B12吸收不良 這種病例的特點是缺陷不在於胃而在於腸道不能很好吸收維生素B12,同時...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問肱三頭肌腱反射異常
...營養不良(congenitalmusculardystrophy) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯,部分病兒不能豎頭、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱...
求醫問藥;疾病大全;四肢Hallopeau-Siemens型隱性營養不良型大皰性表皮鬆解症一例的基因突變研究
...華皮膚科雜誌2005Vol.38No.10P.597-5998(北京)爲了鑑定一常染色體隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症家系的基因突變。研究者應用PCR、DNA直接測序明確突變位點,根據突變位點設計特異性引物,用PCR檢測突變位點從而進一步確...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組一個果蠅基因的重要啓示
...外,其餘9種均由LMNA基因突變引起,其中包括2種既可以常染色體顯性又可以常染色體隱性遺傳的遺傳病:Emery-Dreifuss肌營養不良2型和3型(常顯EDMD2,常隱EDMD3)和腓骨肌萎縮症2型(常顯AD-CMT2,常隱AR-CMT2);6種常染色體顯性遺傳...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞28.5營養和高血壓病
...有家族史,但遺傳的方式未明。某些作者認爲屬單基因常染色體顯性遺傳,但也有認爲屬多基因遺傳。此外,焦慮性格也有遺傳性,可能也與本病的發病有關。 ②環境因素:包括飲食習慣(如飲食中熱能過高以至引起肥胖或...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學發熱腹脹2月雙下肢浮腫1周
...青少年肝硬化;(2)對不明原因的吐字不清,步態不穩,共濟失調,特別是顱腦CT、MRI有基底節區改變;(3)對血尿、蛋白尿特別是同時合併有肝損害時均應警惕本病的可能。 目前我院不能做銅藍蛋白,銅氧化酶,血清銅測定及...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第10期;臨牀病例討論