常染色體隱性遺傳Alport綜合徵一家系COL4A3及COL4A4基因突變分析
...一家系Ⅳ型膠原α3和α4鏈的COL4A3/COL4A4基因分析,明確常染色體隱性遺傳Alport綜合徵的基因突變,爲該病的基因診斷和家系遺傳諮詢提供更爲全面的理論基礎。研究者PCR擴增先證者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98個外顯子,經直接測序,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性無牙畸形病例報告
...傳性和非遺傳性兩種,遺傳性者有明顯的家族史,又分常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳和X染色體半隱性遺傳,其後者的特點是男性患者的父母外表大多正常,但母親則是隱性致病基因攜帶者(在X染色體上),遺傳來自母...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6A期小兒腦癱的臨牀分析
...主動作少。仰臥時四肢均外展、外旋,抬頭困難。 1.4共濟失調型 患兒以穩定性、平衡性、協調能力差爲主。 1.5混合型 患兒同時有兩種類型以上的症狀,以痙攣型和舞蹈型的表現並存爲多見。 2癱瘓的病因病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第22期第二節 胃腸疾病
...,據稱後者與息肉的癌變有關。近年研究報道,位於第17染色體的稱爲p53的基因及位於第2染色體末端的新基因MSH2均爲抗癌基因(antioncogene),在大腸癌時這種抗癌基因發生點突變而失活。結果失去了對細胞增殖的正常控制,從...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學結節性硬化———嬰兒痙攣症1例報告
...電節律。2討論結節性硬化是一種先天性家族遺傳病,常染色體顯性遺傳,也有散發病例。國內迄今報道尚不足百例。其主要病理變化發生在大腦皮質、基底節和腦室壁內的小結節,質堅色白,是由緻密的膠原纖維、巨大的星形...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第3期;病例報告28.5營養和高血壓病
...有家族史,但遺傳的方式未明。某些作者認爲屬單基因常染色體顯性遺傳,但也有認爲屬多基因遺傳。此外,焦慮性格也有遺傳性,可能也與本病的發病有關。 ②環境因素:包括飲食習慣(如飲食中熱能過高以至引起肥胖或...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學漢族癲襉家系遺傳模式及其臨牀特徵分析
...結果共調查108個癲襉家系的2919個家庭成員。共發現24個常染色體顯性遺傳家系,19個X-連鎖顯性或隱性遺傳家系,51個常染色體隱性遺傳家系,另有14個家系爲非孟德爾遺傳模式。2個家系符合家族性顳葉癲襉,1個家系符合具有不...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...序。酶是屬於蛋白質,其生物合成也決定於相應的基因。染色體是基因的攜帶者。因此,染色體畸變或基因突變都可引起遺傳物質基礎的改變。基因突變若引起相應的酶的變化就導致代謝的改變,發生遺傳性代謝疾病。新陳代謝...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學應用熒光半定量聚合酶鏈反應方法檢測常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵parkin基因外顯子重排突變分析
...中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.364-36811(長沙)爲了探討常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外顯子重排突變情況。研究者應用熒光半定量聚合酶鏈反應(PCR)方法對18個AREP家系進行park...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...的遺傳性疾病1.1釉質結構異常(Enamelstructuralabnormality)常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型,與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關[1];常染色體隱性釉質發育不全,其與位點於19q13.4的Kallikrein4基因突變有關[2];此基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期