Science:基因治療又攻下一城
...研究成果公佈在9月19日的Science雜誌上。家族性肢帶型肌營養不良症(familiallimb-girdlemyasthenia,生物通譯)是一種對患者身體損害很大的肌營養不良,即使在早期,患者就會出現身體僵硬,行動不便的情況發生。這種疾病可於兒童...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...粥樣瀉、脂肪瀉或乳糜瀉等。腸道外表現可有體質的發育營養不良,如體態矮小畸形、長骨骨骺發育障礙。由於骨髓的發育異常,而表現中性粒細胞的減少,抵抗力下降,而容易併發呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎,也可表現貧血...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科Cell最新文章聚焦07十大科學進展
...一組罕見的不同的疾病組合的總稱,爲一種嗜蘇丹腦白質營養不良。嗜蘇丹爲一種染色性質,由某種偶氮化合物與脂質反應形成,陽性染色提示髓鞘溶解破壞。Pelizaeus(1885)首次報道本病,認爲是一種遺傳性中樞神經系統變性病,...
醫學教育;科教新聞家族性角膜營養不良
...犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。(一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基...
求醫問藥;疾病大全;眼漢族癲襉家系遺傳模式及其臨牀特徵分析
...結果共調查108個癲襉家系的2919個家庭成員。共發現24個常染色體顯性遺傳家系,19個X-連鎖顯性或隱性遺傳家系,51個常染色體隱性遺傳家系,另有14個家系爲非孟德爾遺傳模式。2個家系符合家族性顳葉癲襉,1個家系符合具有不...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息第二節 脊柱裂
...可將有椎管內容物膨出者稱顯性或囊性脊柱裂,反之則稱隱性脊柱裂。 (一)囊性脊柱裂(圖4-42)多發生於脊柱背面中線部位,少數病變偏於一側。根據膨出物與神經、脊髓組織的病理關係分爲:圖4-42囊性(或顯性)脊柱...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經外科學遺傳性鐵粒幼細胞貧血的病因病理是怎樣的?
...鐵粒幼細胞貧血的遺傳形式不盡相同。最多見的是通過X染色體遺傳。通常只有半合子男性患病。男性患者可將有關基因傳遞給他的女兒,此女又將有關基因傳給她的兒子。這種缺陷的遺傳是伴性隱性的,但不是完全隱性,因爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問染色體檢查未見異常的石骨症1例
...常核型。診斷:(1)石骨症;(2)大腦發育不全;(3)中度營養不良;(4)右股骨上段病理性骨折;(5)急性上呼吸道炎。2討論 石骨症爲一病因未明的遺傳性骨發育障礙性疾病,本病爲遺傳性家族性骨病,可能屬於常染色體遺...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期多囊腎
...質均可累及,但在程度上可不同。在遺傳方式上表現爲常染色體顯性和常染色體隱性遺傳兩種。【診斷】ADPKD:早期腎囊腫很小、無臨牀表現時,診斷較難。下列表現明確診斷有上述臨牀表現;影像學檢查發現雙腎皮、髓質佈滿...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科