泌尿繫結石的基因診斷和治療
...基因組雜交(comparativegenomichybridization,CGH)系統地檢測整個染色體基因組的獲得和丟失,最終獲得致病位點。在人類基因組中有超過300萬個以上的SNPs,其密度可以達到1/1000bp,通過SNPs進行遺傳連鎖分析來定位致病基因是一種非常有...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期第三節 肝豆狀核變性
...iculardegeneration) 肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。 [病因及發病機理] 銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學Schwartz-Jampel氏綜合徵
...養不良(myotonicmusculardystrophy) 是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病,特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直,早期出現面部表情肌無力是重要表現,有“斧頭狀面容”和“鵝頸”,肌強直...
求醫問藥;疾病大全;其他多囊腎
...質均可累及,但在程度上可不同。在遺傳方式上表現爲常染色體顯性和常染色體隱性遺傳兩種。【診斷】ADPKD:早期腎囊腫很小、無臨牀表現時,診斷較難。下列表現明確診斷有上述臨牀表現;影像學檢查發現雙腎皮、髓質佈滿...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科第二節 再發風險在估計
...婦女高10倍,她就會同意不再生育或願意進行產前診斷。染色體病及基因病再發風險的估計已在有關章節中提到,本章將會舉例說明。這裏先着重介紹單基因病再發風險的估計法。 1.單基因病的基因型已推定者,再發風險孟...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎急性腰扭傷常見的有哪幾種類型?
...半脫位,導致腰骶關節損傷。另外,腰骶部的異常結構如隱性脊柱裂、腰椎骶化也是誘發因素。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腰椎肩盤突出症防治300問宮腔內感染與胎兒發育異常
...病原體直接殺傷胚胎細胞,或抑制感染細胞的有絲分裂致染色體變異,或在胚胎組織細胞內複製,干擾正常的組織器官發育,或由母體免疫反應,如NK樣細胞作用及產生腫瘤壞死因子α(TNFα)等的作用引起胎兒結構損害和缺陷,導...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第7期糖尿病性周圍神經病變有哪些臨牀表現?
...晚。短襪及手套形分佈的感覺障礙是其典型表現,少累及軀幹。 (2)對稱性運動神經病變:可呈急性或慢性起病,以下肢遠端左右對稱性無力爲常見,可見於對稱性感覺神經病變患者。近端對稱性運動神經病變引起的腿上部及...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;老年病防治300問糖尿病性周圍神經病變有哪些臨牀表現?
...晚。短襪及手套形分佈的感覺障礙是其典型表現,少累及軀幹。 (2)對稱性運動神經病變:可呈急性或慢性起病,以下肢遠端左右對稱性無力爲常見,可見於對稱性感覺神經病變患者。近端對稱性運動神經病變引起的腿上部及...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;老年病防治300問第六節 脂蛋白代謝紊亂
...脾腫大。表4-1人高脂蛋白血症分型及其特徵 本症爲常染色體隱性遺傳,家族性遺傳性純合子型患者除血脂改變外,臨牀症狀明顯,而雜合子除TG高外,其症狀不明顯。Ⅰ型高脂血症又稱爲家族性高CM血症。發病原因主要是LPL...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學