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視網膜脫離法醫學鑑定1例
...下新生毛細血管視網膜稍有萎縮，豹紋狀眼底，弧形斑，視神經萎縮等）；也影響其他視功能（視野、暗適應、光敏感對比度）及各種嚴重的併發症等。由於視網膜本身特殊的結構，在一定強度的外力打擊下極易導致視網膜脫離...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2007年第4卷第2期 -
肌營養不良症
...其爲X-連鎖隱性遺傳病外，尚發現DMD基因座是在XP21（即X染色體短臂2區1帶）上，很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白（Dystrophin），致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差，造...
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脈絡膜新生血管的治療
...凝固效應形成局竈性瘢痕，使CNV萎縮消退。它主要適用於經典CNV和激光治療後複發性CNV。對於隱匿性CNV、較大CNV、伴有視網膜色素上皮脫離的患者禁用。激光光凝治療CNV療效具有一定侷限性。有研究者曾對激光治療和單純進行觀...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2006年第3卷第1期 -
脈絡膜新生血管的治療
...凝固效應形成局竈性瘢痕，使CNV萎縮消退。它主要適用於經典CNV和激光治療後複發性CNV。對於隱匿性CNV、較大CNV、伴有視網膜色素上皮脫離的患者禁用。激光光凝治療CNV療效具有一定侷限性。有研究者曾對激光治療和單純進行觀...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2006年第3卷第1期 -
基因解讀身體密碼
...家族性腺瘤性息肉病爲例。”魏偉說，這是一種常染色體顯性遺傳性疾病。患者在出生時並無結、直腸息肉。多數在15歲前後出現息肉，初起時息肉爲數不多，隨着年齡增長而增多，嚴重時息肉數目可多達成百上千。該病如不予...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
Ⅰ型神經纖維瘤病2例及MRI影像表現文獻回顧
...；MRI神經纖維瘤病累及全身多器官、系統，爲一常染色體顯性遺傳疾病。本病分爲2型：即神經纖維瘤病Ⅰ型（NF1）與神經纖維瘤病Ⅱ型（NF2）。90%以上爲NF1型。本文報告了2例NF1,在此着重討論其MRI表現。 1病例資料 例1：男...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2009年第6卷第1期 -
晶體異位和脫位
...異位有較明顯的遺傳傾向，爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳，少數爲常染色體穩性遺傳，常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是可能誘...
求醫問藥；疾病手冊；眼科 -
PKD1，Polycystin與成人型多囊腎病
提要常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳病之一，其中突變率最高的基因pKD1被克隆後，該基因的蛋白產物polycystin也已編碼合成，1996年以來開展了初步的活體研究，在此基礎上進一步提出本病發病機理的假說，及展望未來工作...
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肱三頭肌腱反射異常
...安。神經系統症狀多發生在中、晚期，可見阿羅氏瞳孔、視神經萎縮、言語障礙、手指顫抖、書寫困難。部分病人有癲癇發作，由於梅毒性血管炎可引起腦梗塞，而出現突發性偏癱、失語、偏盲和偏身感覺缺失。也可發生進行性...
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神經病學現代進展
...swanger病，即CADASIL(伴有皮層下梗塞和白質腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病)，此病的發現爲腦血管病的遺傳學研究開闢了新的途徑。同時，證明Binswanger病不是一個獨立的疾病。 三、帕金森氏病及其它運動障礙性疾病 (一...
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