糖尿病診治中的基因技術
...病、線粒體肌病、心肌病變等。2MODY的臨牀特點(1)呈常染色體顯性遺傳,有3代以上家族史。(2)通常在25歲以前發病。(3)至少2年不需用胰島素治療。(4)無酮症傾向。(5)胰島素分泌缺陷。目前研究MODY至少由6種不同的...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第5期;臨牀醫學少汗型外胚層發育不良1例
...胚層缺陷、Siemen綜合徵,多爲X伴性隱性遺傳,少數是常染色體隱性或常染色體顯性遺傳。表現爲指趾甲發育不良、粗糙、渾濁,甲板中央凹陷、乾燥鬆脆或脫落,可有慢性增生性甲周炎,汗腺與皮脂腺較常人爲少,皮膚菲薄、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期家族性發作性運動誘發性運動障礙六個家系的臨牀及遺傳特點分析
...治療有效。6個家系中4個家系有連續2代以上發病,符合常染色體顯性遺傳,2個家系只有一代患者,且均爲同胞兄弟/姐妹,符合常染色體隱性遺傳.通過家系內比較,發現4個顯性遺傳家系均有子代較父代發病年齡提前、發作頻率增...
行業資訊;臨牀快報;神經科我校專家破譯先天性無虹膜致病基因新突變位點
...技術以及T載體克隆測序等方法,證實先天性無虹膜是常染色體顯性遺傳性疾病,PAX6基因是我國東北地區家族性先天性無虹膜的致病基因。同時爲人類PAX6等位基因變異體數據庫增加兩個新突變位點,即:c.483del9和IVS10+1G>A。證實...
醫學教育;校園動態;哈爾濱醫科大學磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...異常。雜合子者服用伯氨喹啉後不太敏感。此缺陷通過常染色體顯性遺傳。 (2)谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)缺乏 GSH-Px在磷酸己糖旁路(HMP)中不起催化作用,而是對破壞紅細胞的過氧化物起主要作用。在體內某些生理代謝過...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問鈣通道與人類遺傳病
...性偏癱型偏頭痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 該病呈常染色體顯性遺傳,發作常於兒童期或青年期,典型者頭痛伴有偏癱先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學小鼠突變基因的特點
...體型短而寬,皮膚松馳而光滑,頜小和齶裂。 2.肌營養不良(MuscularDystrophy,dy):發生於129J小鼠。病鼠(dy/dy)在出生時活的,但大約到3周齡開始表現進行性肌衰弱和廣泛性的肌萎縮,無生殖力dy/dy雌鼠的卵巢移植到正常雌...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術淮陰A1555G突變相關耳聾核心家系成員的連接蛋白26基因突變分析
...中,前3種爲已知多態性差異,而235delC爲已知的可引起常染色體隱性聾的致病突變。但235delC突變僅存在於1例具有中度聾表型的母系成員和其2例聽力正常的子女中,並不與耳聾表型共分離。而根據遺傳規律,推測該突變來源於1例...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性痙攣性截癱spastin、atlastin和paraplegin基因突變分析
...應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)結合DNA序列分析方法對24個常染色體顯性遺傳HSP家系和14例散發患者進行spastin基因和atlastin基因突變分析,對12個常染色體隱性遺傳HSP家系和14例散發患者進行paraplegin基因突變分析。結果在5個不同的常染...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳相關結直腸癌研究進展
...常見的遺傳性大腸癌,是來源於DNA錯配修復基因突變的常染色體顯性遺傳疾病,遺傳這些突變的個體一生患結直腸癌的風險爲70%~80%[8]。與FAP不同的是HNPCC極少表現爲腺瘤性息肉,這些患者結直腸癌的診斷年齡平均爲44歲,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2007年第4卷第8期