第四節 人類基因組
...3-8。圖3-8人類基因組結構 一、細胞核基因組 每條染色體含1個DNA分子,1個細胞的全部遺傳信息(基因)都編碼在線狀的DNA分子上。由於每個體細胞中有2套染色體(2n),故所含的DNA是由兩個基因組(genome)構成。每個單倍...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎額葉病變時出現中樞性面癱有何特點?
額葉約佔整個人類大腦皮質的1/3,位於大腦的前部。其所包括的範圍是由額極到中央溝,並以外側裂的本乾和後支爲下界。額葉外側面上有四個主要的腦回:垂直的中央前回,後回,額中回,和額下回。在功能上,中央前回又分...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由於染色體異常,特別是男方原因引起的更是如此,故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常,男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種:t(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎腦—面血管瘤病1例
...血管畸形產生的一種先天性血管瘤,較爲罕見。該病爲常染色體顯性遺傳,有較高的不完全外顯率。其主要臨牀表現爲:(1)沿三叉神經分佈的血管瘤,常分佈於三叉神經第一支的區域。(2)神經系統表現:80%~90%伴有癲癇,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期97例老年人癲癇腦電圖分析
...作類型[1]:全身強直—陣攣發作52例,侷限性發作33例,肌陣攣發作4例,植物神經性發作2例,混合性發作6例。有神經系統偏癱等症狀和體徵38例。97例均作顱腦CT掃描,結果正常14例,異常83例。腦梗塞47例,腦出血9例,腦腫瘤16...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第9期;經驗交流伽瑪刀治療癲癇病例PET、SPECT和EEG定位準確性評價
...動態腦電圖和腦電Holter,平均描記時間5.3±1.8h。2例曾做皮質腦電圖監測(ECOG)。2.1確定病竈的標準(1)PET和SPECT至少有1項異常(因伽瑪刀治療是基於影像學確定靶點)。(2)臨牀症狀確定的病竈部位,作爲主要指標。PET、SPECT...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;臨牀醫學雲南基諾族及漢族特發性全面強直-陣攣性癲癇與CLCN2基因的相關性
...漢族IGTCS患者及57名雲南籍漢族健康體檢者爲對照,對常染色體3q26上CLCN2基因的內含子2及外顯子5、19(內含子18)進行研究,採用PCR及直接基因測序技術,應用病例-對照研究法對CLCN2基因與雲南基諾族及漢族IGTCS進行相關性分析。...
行業資訊;臨牀快報;神經科第二節 某些神經疾病的生物化學
...白質致營養不良素(dystrophin),這種蛋白質基因定位在X染色體的短臂上(XP21)。嚴重肌營養不良病例中該蛋白質幾乎全部缺乏或含量極低。 (二)血液的生物化學改變 ⒈血清酶最早發現醛縮酶在假肥大型肌病時可增高...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學膝反射異常
...良(congenital-muscularmaldev-elopment) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。兩性均見。病兒出生時即出現肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌爲明顯,部分病和不能豎頭,伴不能坐直或站立,膝腱反射及四肢腱...
求醫問藥;疾病大全;四肢