結節性硬化———嬰兒痙攣症1例報告
...電節律。2討論結節性硬化是一種先天性家族遺傳病,常染色體顯性遺傳,也有散發病例。國內迄今報道尚不足百例。其主要病理變化發生在大腦皮質、基底節和腦室壁內的小結節,質堅色白,是由緻密的膠原纖維、巨大的星形...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第3期;病例報告引起厚甲的原因是什麼?
...杵狀指等發生。這種先天性厚甲症,有家族史,是由於常染色體顯性遺傳的結果。 (2)後天性厚甲症 爲慢性甲病,常由於甲板外傷、職業性外因刺激或其他疾病引起,如大皰性表皮鬆解症、剝脫性皮炎、魚鱗病、毛髮紅糠疹...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問進行性脊髓性肌萎縮症
...休息。【病因學】確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特徵。不同的病例可術不同的原因,如受寒、疲勞、感染、鉛中毒、外傷,還有繼發於梅毒,脊髓灰質炎的報導。【病理改變】頸脊髓最常受累。脊...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科5-1環境的影響和基因表型效應
...人類的先天性成骨不全(Osteogenesisinperfecta),這是種常染色體的顯性遺傳病,患者骨骼發育不良,骨質疏鬆,一生中反覆發生多次骨折;大多數患者鞏膜呈淡蘭色;患者成年後還常常出現耳聾。這樣,一個座位上的基因發生改...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學遺傳性痙攣性截癱spastin、atlastin和paraplegin基因突變分析
...應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)結合DNA序列分析方法對24個常染色體顯性遺傳HSP家系和14例散發患者進行spastin基因和atlastin基因突變分析,對12個常染色體隱性遺傳HSP家系和14例散發患者進行paraplegin基因突變分析。結果在5個不同的常染...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組超聲診斷胎兒成人型多囊腎1例
...討論 多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點,分爲常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,ADPKD爲常染色體顯性遺傳,其特點爲具有家族聚集...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第1期雙肺多發動靜脈瘻伴發全身多發先天性發育畸形1例
...查時偶然發現。先天性者30%~40%伴肺外動靜脈畸形,爲常染色體ENG基因異常引起的顯性遺傳,稱遺傳性出血性毛細血管擴張症[1]。病理上可分爲兩種類型:(1)肺動脈和肺靜脈之間的直接交通,此型由於肺動脈內未經氧化的血...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第3期家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究
...醫院神經科,武漢430030 關鍵詞:重症肌無力;Mendel常染色體遺傳;人類白細胞抗原;家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌無力(MG)患者的臨牀和免疫學特徵與非家族性患者的異同,並分析家系患者的遺傳學特性,試圖...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學遺傳性共濟失調症
【概述】是常染色體異常引起的共濟運動障礙爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。【診斷】一、臨牀表現:依據共濟失調類型的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學第七節 眼瞼先天異常
...少數由下瞼向上伸展,後者稱倒向性內眥贅皮。本病屬常染色體顯性遺傳,通常爲雙側性,多見於兒童時期,特別是鼻樑扁平者。贅皮遮蓋淚點、淚阜及部分內側球結膜,且常可合併下列情況: 1.上瞼下垂:比較多見,部分...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;眼科學