-
第二節 遺傳病的預防
...除草劑，殺蟲的砷製劑等都是一些誘變劑。 2．誘發染色體畸變可誘發染色體畸變的物質稱染色體斷裂劑（clastogen）。如上述的乙烯亞胺；藥物中的烷化劑如氮芥、環磷酰胺等，核酸類化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等；抗葉...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
科學家首次揭示導致哺乳動物不育的顯性突變
...裂製造生殖所必需的精子和卵細胞。這些性細胞各含一套染色體，形成胚胎細胞時，來自父本和母本的染色體則組合在一起。Dmc1基因的突變，導致一個氨基酸的變化，從而會阻止減數分裂的進行，不能產生精子。這個突變體等...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
科學家展示肋骨的形成過程
像所有脊椎動物一樣，蛇、小鼠和人類都有一個由塊塊椎骨形成的骨架。但自頸部到尾部，蛇從所用椎骨中延伸出來了200～400條肋骨，而小鼠只有13對肋骨，人類是12對，所有這些肋骨形成了胸廓。 葡萄牙古爾班基安科學研...
行業資訊；臨牀快報；骨科 -
PLoS：科學家首次揭示導致哺乳動物不育的顯性突變
...裂製造生殖所必需的精子和卵細胞。這些性細胞各含一套染色體，形成胚胎細胞時，來自父本和母本的染色體則組合在一起。Dmc1基因的突變，導致一個氨基酸的變化，從而會阻止減數分裂的進行，不能產生精子。這個突變體等...
行業資訊；臨牀快報；婦科與產科 -
晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向，爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳，少數爲常染色體穩性遺傳，常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥；疾病大全；眼 -
國際權威雜誌發表王鑄鋼課題組新成果
...綜合徵（SYNS）是一類骨關節發育不全綜合徵，表現爲常染色體顯性遺傳。其主要臨牀表現爲短指（趾）畸形，指（趾）關節、腕（跗）關節、肘關節等多處關節強直或融合，嚴重影響患者的生活質量。長期以來，人們一直認爲...
醫學教育；校園動態；上海交通大學醫學院 -
山東省文登市殘疾兒的分佈現狀及應對策略
...智力低下患病率最高。因此，考慮生第二胎時，首先排除染色體異常造成的先天性智力低下。如果父母正常，患兒爲染色體突變所致，在做好孕期產前診斷基礎上準生二胎。通過產前診斷，有2例第一胎爲先天愚型，第二胎生育...
醫源資料庫；在線期刊；中國民康醫學；2008年第20卷第18期 -
成人多囊腎
【概述】成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病，幾乎都是雙側性的（佔總病例數的95％）。儘管文獻中曾報道過嬰兒患成人多囊腎，但此病發生在嬰兒不同於成人。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病，預防存活期短...
求醫問藥；疾病手冊；泌尿生殖外科 -
第三節 產前診斷
...組織來診斷胎兒疾病。 三類檢查方法，可以形態學、染色體、酶學、代謝產物和基因五個水平進行產前診斷。 二、常見先天性疾病的產前診斷 先天性疾病中，較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨牀...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；婦產科學 -
健康報：先天性眼組織缺損致病基因庫再添一成員
...胚裂閉合不全所導致的一種先天性眼部異常，多表現爲常染色體顯性或隱性遺傳。該病會引起眼球震顫、視網膜脫離、視網膜下新生血管等多種併發症，從而導致患者視力下降，甚至致盲。至今尚無有效的治療方法。 據瞭解...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組