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新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...異常等［1］。臨牀上可分爲兩型：（1）無汗型：爲伴性X染色體隱性遺傳，主要見於男性，女性攜帶隱性基因。（2）出汗型：爲常染色體顯性遺傳，男女發病率相似，主要表現爲毛髮稀疏，指甲缺如或發育不良，手掌皮膚過度...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2006年第3卷第2期 -
發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...眼優勢與其無關［4］。Zahalkova研究推斷出閱讀障礙爲常染色體顯性遺傳，在女性中外顯率減少［5］。研究發現，學校兒童中，男性發病率高於女性，不同研究中男女比例受不同研究方法影響。在2005年荷蘭的一次大範圍調查中，...
醫源資料庫；在線期刊；中國學校衛生；2007年第27卷第11期 -
常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...日中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.399-4028（北京）爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查，通過...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳，基因定位於Xq28；Young［3］發現一個家族82人中有37人發生高度近視，並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年第2卷第8期 -
高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳，基因定位於Xq28；Young［3］發現一個家族82人中有37人發生高度近視，並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2005年第2卷第8期 -
第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病（chromosomaldisease）或染色體畸變綜合徵（chromosomeaberrationsyndrome）是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
多毛症
...q28-q29［1］。有一種多毛耳的遺傳性狀，是Y連鎖遺傳或常染色體遺傳，或此兩基因共同作用。其表現爲耳輪多毛，別無症狀。Goswami於1980年在印度發現鼻尖多毛，在男性中頻率7.35%，女人無此性狀。多毛掌蹠見於法國人，屬顯性...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2007年第6卷第8期 -
科學家發現有望治療早衰症的新藥
...者。雖然HGPS爲一種先天遺傳性疾病，但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲綜合徵，特點爲發育延遲，至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。患者身體的老化過程十分迅速。患有HGPS的兒童其身體衰老速度比...
藥品天地；專業藥學；藥學研究 -
常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系致病基因的定位
...眼科雜誌2006Vol.42No.10P.908-9128（哈爾濱）爲了對我國一常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系進行致病基因的定位。研究者採集家系成員外周靜脈血提取基因組DNA。選用美國AppliedBiosystems公司提供的約400個遺傳標記物進行基因掃描...
行業資訊；臨牀快報；眼科 -
多囊蛋白1氨基端肽對常染色體顯性多囊腎囊腫襯裏上皮細胞增殖和凋亡的影響
...1P.664-6685（北京）爲了探討多囊蛋白1氨基端肽(PC-1NTP)對常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)腎囊腫襯裏上皮細胞增殖、細胞週期和凋亡的影響。研究者用噻唑藍(MTT)法檢測PC-1NTP對ADPKD囊腫襯裏上皮細胞增殖的影響。用流式細胞儀分析細胞...
行業資訊；臨牀快報；腎臟相關