醫學遺傳學實驗指導
...製備實驗十七Y染色質的製備實驗十八人外周血淋巴細胞染色體標本製備實驗十九非顯事染色體標本的核型分析實驗二十G顯事染色體標本製備與識別實驗二十一腫瘤細胞系的染色體標本的製作與觀察實驗二十二脆性X染色體標本的...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學美專業機構建議各年齡段孕婦都進行唐氏篩查
...懷孕頭3個月內就診斷出胎兒是否存在唐氏綜合徵或其他染色體缺陷的危險。唐氏綜合徵是一種較爲常見的嬰兒出生缺陷,患兒的第21對染色體多出一條,故又稱21-三體綜合徵。患兒在發育過程中可能出現嚴重智障,面容...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科1993~2004年深圳市龍崗區病殘兒醫學鑑定情況分析
...愚型的發生。先天愚型(21三體綜合徵)是一種常見的常染色體疾病,發病率約爲1/600—1/1800。[2]患者最嚴重、最突出的表現是智力低下,生長髮育遲緩,重者語言困難,生活不能自理,甚至完全癡呆,對家庭及社會負擔極大...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第5期高通量測序的十年:從科研進入臨牀
...領域的開展做一個簡單介紹。高通量測序的臨牀應用:1.染色體疾病檢測2008年香港中文大學的盧煜明和斯坦福的StephenQuake先後發表文章提出通過檢測母體外周血中的遊離DNA,可以準確的判斷該孕婦胎兒的染色體非整倍體,該技術...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞幾種新型神經上皮腫瘤病理學研究進展
...神經元和膠質細胞[1]。Taruscio等[2]對CNC瘤細胞進行染色體分析和FISH研究發現,33%的病例7號染色體增加(形成7三體)。 CNC一直被認爲具有良性生物學特性,絕大多數CNC經手術完全切除後預後良好;術後放療效果也較好...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理學自然流產的病因分析
...研究也多以這些方面爲主。1遺傳基因缺陷自然流產時,染色體異常的胚胎佔50%~60%,多爲染色體的數目異常,其次爲染色體結構異常,數目異常有三體、三倍體及X單體等,結構異常有染色體斷裂、倒置、缺失和異位。其...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2007年第4卷第5期基因測序新技術走向前臺
...上,每條序列都有唯一的一個對應位置,這個位置包含了染色體、基因、核酸起始點等多種綜合信息。對於每條序列只需要提取出來相對應的染色體信息,計算出來在這個樣本中測定的1000萬條序列被分配到每條染色體的具體比...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞三維超聲在產科中的應用
...超聲檢查的重要組成部分。某些先天性面部畸形,通常是染色體異常或胎兒其它異常的一個指徵。三維超聲比二維超聲更能清晰地觀察胎兒面部解剖及其相互關係,國內外學者的研究表明[4],使用三維超聲表面和容積模式檢...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第15期最低分化的急性髓細胞樣白血病與兒童不良後果相關
...L-M0兒童白細胞數量低於與他們匹配的非M0對照(p=0.001),但染色體5缺失的發生率較高(p=0.002),非組成的21三體(p=0.027)和低二倍性(p=0.002)的發生率較高。結果分析認爲,所有non-DSAML兒童與M0和非M0患者無顯著差異,限制在密集時間內...
行業資訊;臨牀快報;血液微小RNA與急性髓系白血病細胞遺傳異常和預後
...常。miRNA表達與細胞遺傳和分子異常相關,如t(11q23)、8號染色體三體、FLT3跨膜區內部串聯重複(FLT3/intemaltandemduplication,FLT3/ITD)突變等。特別是miR-191和miR-199a高表達者預後較差。由此,研究者認爲,AMLmiRNA表達與細胞遺傳和FLT3...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究