Science:與阿茲海默症及罕見皮膚病有關的突變基因
據一項新的研究披露,一種罕見皮膚病的基因突變讓人們對一種信號轉導通路有了新的瞭解,該通路是阿茲海默病的一個藥物標靶。反常性痤瘡是毛囊的一種慢性炎症性疾病,其關鍵性的特徵包括引流竇道、痛性皮膚膿腫及破相...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組南京軍區福州總醫院治癒一罕見先天性腹裂並結腸部分缺失新生兒
一名出生即患先天性腹裂、結腸部分缺失的新生兒,經南京軍區福州總醫院醫護人員的救治,21日出院。這名黃姓女嬰是福建龍巖市上杭縣人。今年元旦後,其母親在進行產前b超檢查時,發現女嬰腹腔外面有腸管樣物暴露。...
行業資訊;臨牀快報;小兒科藥品研用精準時代來了嗎
...決那麼就沒有辦法激發國內藥廠做原創藥物的積極性。以罕見病爲例,罕見病因其病例稀少且大多是遺傳疾病,是原創藥研發的一個重要領域。目前罕見病種共有接近7000種,其中80%的疾病是由於基因缺陷造成的,這代表着精準...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞小兒膽石症診斷與治療體會
小兒膽石症診斷與治療體會(PDF) [摘要]目的探討小兒膽石症的診斷與治療方法。方法回顧性總結19年來小兒膽石症25例的臨牀資料,除3例(膽囊結石1例和肝內膽管結石2例)經保守治療症狀緩解拒絕手術外,其餘均行手術治...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第16期淺談單純右位乙狀結腸解剖變異及其臨牀意義(附6例報告)
...轉較常見。成人乙狀結腸平均長度36.9cm(35~42cm),3歲內小兒不超過20cm,5歲內小兒不超過30cm。 右位乙狀結腸多見於內臟轉位者[1]。單純右位乙狀結腸罕見,屬先天發育異常,可能爲胚胎第10周左右後腸旋轉不良所致[2,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2006年第3卷第4期全國罕見超輕嬰兒“補心”手術獲成功
5月17日是四川嬰兒陳科宇“補心”後的第49天,目前他的各項身體指標正常。當地醫療專家表示,這一例全國罕見的對超輕人體實施心臟手術取得成功。陳科宇是四川省南充市人,出生不久就被醫生髮現有嚴重的先天性心...
行業資訊;臨牀快報;小兒科美國10個州遭罕見病毒侵襲上千兒童患病送醫
中新社休斯敦9月8日電(記者王歡)一種罕見的腸道病毒EV-D68導致的呼吸系統疾病,在美國中西部地區至少10個州蔓延,引起恐慌。上千名受感染兒童需要住院、甚至進入重症監護室治療。目前尚無疫苗和特效藥物,專家稱已報告病...
行業資訊;臨牀快報;小兒科2013年EMA共批准12種孤兒藥上市
...3年,歐洲藥管局(EMA)共批准12種孤兒藥上市,用於治療罕見病。到目前爲止,EMA已經授予1000多種孤兒藥,其投入數量和市場份額同比增長和數量呈梯度增加,2013年12種,2012年8種,2011年4種。在過去的12個月中,EMA(歐洲藥管...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞小兒過敏性紫瘢
【概述】過敏性紫癜屬過敏性血管炎範圍,於19世紀30年代和70年代由許蘭氏和亨變壓諾氏先後描述,故又名許蘭-亨諾氏血管炎(Schonlein-Henochvasculitis)。本病是最常見的毛細血管變態反應性疾病,以廣泛的小血管炎症爲病理基礎...
求醫問藥;疾病手冊;兒科美國批准轉基因雞所含酶可用於治療罕見病
...類酶。它能夠取代人體中的一種錯誤的酶,這種酶與一種罕見的遺傳病(人體無法分解細胞中的脂肪分子)有關。經12月8日由FDA批准,Kanuma加入了美國市場的一小羣“特殊藥物”之中。早在2009年,該局批准利用轉基因山羊的奶...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞