哪些遺傳性疾病可引起男性不育症?
...核型大多仍是46,XY;僅少數爲染色體嵌合。臨牀表現爲身材矮小,蹼頸,耳朵位置低,盾狀胸,隱睾及生精功能障礙,血清中雄激素水平低,多數喪失生育能力。 (3)性逆轉綜合徵 本病的臨牀表現與克萊恩費爾特氏綜合徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;男科常見病防治300問什麼叫先天性卵巢發育不全?
...條索狀纖維組織,無原始卵泡,也沒有卵子。臨牀特徵爲身材矮小,成年後身高極少超過150cm,頸部發際低,甚至可達肩部,頸項短而粗。半數以上頸部皮膚鬆弛,從耳後乳突部到肩峯,呈蹼頸,胸部寬,呈盾牌狀,肘關節外翻...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問Apert氏綜合徵
...和發育完整的面骨形成強烈對照。頭皮增厚,頭髮粗密。身材矮小,智能發展停留於白癡階段。作者:
求醫問藥;疾病大全;頭部X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
...伴有該基因的突變。CUL4B缺陷患者常表現爲青春期滯後,身材矮小,性腺發育不良,巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能卻一直都是個謎。5月15日,國際著名雜誌CellResearch在線發表了YongchaoZhao和YiSun的研究論文“CUL4Bubiquit...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Science:“昆蟲機器人”可用於災區搜救
...攜帶動力源,當然完全整合可能還需要過幾年。這樣一個身材矮小的微型飛行器,會有多種用途,而將其縮微得越小越好,可以去人們不能進入的角落和縫隙。研究人員說:“這樣的機器人可被大量用於災區的搜索和救援行動,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第三節兒科診法概要
...各科一樣,也應當望、聞、問、切四診合參。但是,由於小兒的生理、病理特點,四診應用有其特殊情況。聞診診查範圍有限;嬰幼兒不會敘說病情,較大兒童的主訴也不一定可靠;切脈按診易因小兒啼哭叫鬧而受到影響。所以...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;中醫兒科學;第三章 兒科臨證概要研究稱父母體重正常兒童再多看電視也不會發胖
...,父母體重皆正常的兒童,電視看得再多也不會提高兒童身材發胖的危險,但是父母只要有一個人的身材胖,長時間看電視就會提高孩童發胖的危險。研究報告作者範德華特說:“看電視對肥胖症的影響不能一視同仁。這項發現...
行業資訊;臨牀快報;肥胖相關痙攣性截癱新致病基因確定
...下綜合徵——MRXS15,患者除表現爲智力低下外,還表現爲身材矮小、失語、多指等多種生長和發育異常,採用定位候選克隆方法,課題組發現該綜合徵是由於人類CUL4B基因喪失功能突變所致,研究結果發表在2007年3月出版的《美...
行業資訊;臨牀快報;神經科FDA批准下一代測序基因檢測技術
...“公司發明的,對引起“布魯姆綜合徵“(一種可能導致身材矮小並伴隨高發性癌症的疾病)的主效基因進行檢測手段。這一檢測手段主要針對準備生育的人羣。如果雙親這一基因都具有“BLMAsh“表型的話,子女就會出現這一症...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組小兒疝氣術中發現合併睾丸下降不全的處理體會
【摘要】目的介紹一種小兒腹股溝斜疝術中發現合併睾丸下降不全的處理方法。方法腹股溝斜疝術畢,充分分離精索和輸精管,將陰囊肉膜反折於切口處,並將睾丸固定於陰囊肉膜上,最後回納睾丸於陰囊。結果睾丸固定滿意,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第8期