食管中上段特發性肌肉肥大1例報告
...我國從1949年開始陸續報道,具體多少例沒有統計過,屬罕見疾病,病因未明,可能爲先天性的,也可能與平滑肌功能失調或與炎症有關,男性多發,約85%,發病年齡平均爲60歲,一般好發於食管中下段,狹窄段一般爲1~3cm,主...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第14期;病歷報告Fabry病腎活檢的電鏡觀察和分析
...其緻密層沒有明暗帶相間的超微結構特徵。 Fabry病非常罕見。本室在五千餘例腎穿刺活檢中僅發現1例。本病目前仍無特效的療法,主要是對症治療,如採取降壓、降脂等措施,近年研究的α-半乳糖苷酶替代療法,可能對部分病...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第9期;臨牀醫學美公司申請開展失明幹細胞療法臨牀試驗
...間逐漸減弱。實驗表明,這種細胞移植方法也可改善患有罕見的Stargardt病的小鼠模型的視力,Stargardt病是一種可導致早期失明並無法治癒的疾病。ACT公司的首席科學官羅伯特·蘭扎認爲,此項研究是該療法進入臨牀試驗的一個重...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究支氣管肺澱粉樣變1例
...組織等。而發生在支氣管肺澱粉樣變的發病率極低,十分罕見[2]。該病爲一種多糖蛋白組成的澱粉樣物質沉積支氣管壁上,主要侵犯黏膜下層、肌層,而黏膜層保持正常。肺澱粉樣變可分爲原發性與繼發性兩類,按累及範圍...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第3期二、個例調查和病例報告
...。 病例報告(casereport)則是臨牀上詳細地介紹某種罕見病的單個病例或少數病例。藉此,新出現的或不常見的疾病或疾病不常見的表現,能引起醫學界的注意,從而可能形成某種新的假設。它是臨牀醫學和流行病學的一個...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;流行病學最具前景的應用,醫學大數據顛覆傳統醫療
...大學醫學院院長LloydMinor和同事在全世界首次報道了一種罕見病—“上半規管裂損症候羣”。這種疾病的患者會出現眩暈、對聲音異常敏感等症狀。這本是一次很普通的學術發現,但令LloydMinor意外的是,當他們發表了論文後,世...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞輸卵管壺腹部部分性葡萄胎1例
...論異位妊娠在臨牀中很常見,但輸卵管部分性葡萄胎十分罕見,國內鮮見報道。葡萄胎屬於滋養細胞疾病的一部分。其定義爲因妊娠後胎盤絨毛滋養細胞增生、間質水腫,而形成大小不一的水泡,水泡間借蒂相連成串,形如葡萄...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2007年第30卷第6期基因時代一個關於愛的冒險故事
...的女兒在1997年被確診患有輕度結節性硬化症。這是一種罕見遺傳性疾病,在美國只有約5萬名患者,可能導致心臟、腎臟、皮膚、肺部、眼睛和腦部良性腫瘤。 1999年,羅斯伯格的第二個兒子諾亞出生之後呼吸困難,儘管後來...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組美國利用最新基因突變技術治療九歲女孩頑症
2006年06月30日CCTV42進行性肌肉骨化症,是一種極爲罕見的疾病。患者的肌肉和連接組織會演變爲類似骨骼的結構,這種“第二骨架”會把患者僵化,失去行動能力。而最近,美國的科研人員就解讀了這種怪病的基因突變祕密,給...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組美國利用最新基因突變技術治療9歲女孩頑症
進行性肌肉骨化症,是一種極爲罕見的疾病。患者的肌肉和連接組織會演變爲類似骨骼的結構,這種“第二骨架”會把患者僵化,失去行動能力。而最近,美國的科研人員就解讀了這種怪病的基因突變祕密,給忍受病痛的患者帶...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組