Friedreich型共濟失調
...導致充血性心力衰竭,是主要的死亡原因。其他異常包括視神經萎縮、眼球震顫(多爲水平性)、感覺異常、震顫、聽力喪失、眩暈、痙攣、下肢疼痛和糖尿病等。3、查體可見根膝脛試驗和鼻目難立徵陽性,75%有上胸但脊柱畸...
疾病;神經內科Friedreich共濟失調症
...,位置覺及震顫覺遲鈍或消失,以下肢爲重。此外還可有視神經萎縮、視網膜色素沉着。眼瞼下垂、瞳孔反射異常及眼肌癱瘓。偶有聽力、前庭功能障礙及吞嚥困難。本病可有植物神經系統紊亂,心動過速,噁心、嘔吐、體溫過...
疾病致心律失常性右室心肌病
...,本病應是一種先天性大體心臟結構異常,多數患者並無家族史。支持這種觀點的人將ARVD/C稱之爲右心室發育不良。3.退變或變性學說該學說認爲右心室心肌缺損是由於某種代謝或超微結構缺陷引起的進行性心肌細胞變性壞死的...
疾病;心血管內科Werner綜合徵
...瘤、腦膜瘤、色素性肉瘤、子宮肌瘤等。疾病病因本病有家族性,以常染色體隱性遺傳爲主,基本代謝缺陷尚不清楚。病理生理1、發病機制本病有家族性,以常染色體隱性遺傳爲主,基本代謝缺陷尚不清楚。早期文獻中提到,...
疾病;皮膚性病科急性閉角性青光眼
...的大泡性角膜炎,虹膜睫狀體的萎縮及色素脫落,視網膜視神經萎縮以及典型視乳頭青光眼杯的形成。原發性青光眼多爲雙眼發病,可先後發生且具有家族遺傳史,與遺傳有關。
疾病劇汗
...的併發症:繼發性和先天性多汗症,同時可存在原發病或遺傳性疾病的臨牀表現。實驗室檢查:血、尿、便及腦脊液常規檢查及血生化檢查多無特異性。繼發性多汗症實驗室檢查與原發病相關。輔助檢查:1.頭顱、肢體影像學檢...
疾病;皮膚科;皮膚腺疾病;汗腺疾病GSS
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較爲困難。1.流行病學資料進食過瘋牛病可...
疾病;感染內科;朊毒體感染遺傳性感覺神經病
...可出現手掌與足部泌汗異常。腦神經受累常表現爲耳聾或視神經萎縮,其他腦神經一般不受影響。根據其遺傳形式,發病年齡與感覺障礙的不同點,本病可分爲4種類型:Ⅰ型:爲常染色體顯性遺傳病,兒童期至成年期均可發病,...
疾病;神經內科格斯特曼綜合症
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較爲困難。1.流行病學資料進食過瘋牛病可...
疾病;感染內科;朊毒體感染Bourneville病
...障、玻璃體出血、色素性視網膜炎,視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。結節性硬化症的併發症:結節性硬化症常侵犯多個臟器及組織,任何器官或組織幾乎均...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病