反覆發作性肢體軟組織血腫
...並逐漸加劇,不能活動。既往史:14歲以前無出血傾向。家族史:患者的父母爲姨表兄妹,但無出血現象。患者的妹妹及家族中其它成員也無出血性疾病。 入院體檢:輕度貧血貌。四肢皮膚均見有較大面積的丘疹、脫屑與結...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;血液病學凋亡調控基因BC12家族研究的新進展
...腫瘤細胞生物學及發現新的治療對策。凋亡調控基因BCL2家族成員可分爲凋亡阻遏基因和凋亡促進基因。這些基因編碼的蛋白質分子通過組成和/或影響同二聚體與異二聚體的不同比例而介導其對細胞存活的生物學效應。 關...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生物化學降鈣素家族中的肽和受體在骨代謝調節中的角色
...化驗中卻顯示出比人體降鈣素更大的效力[12]。降鈣素家族包括許多與降鈣素結構相似的肽類激素:降鈣素基因相關肽(CGRP),胰澱素,腎上腺髓質素和腎上腺髓質素2(中間素)。降鈣素家族的其他兩個成員是腎上腺髓質素和腎上...
醫源資料庫;在線期刊;局解手術學雜誌;2010年第19卷第6期病態竇房結綜合徵的研究進展
...、白血病浸潤、體循環栓塞等都有報道引起SSS。最近報道家族性SSS亦並非罕見,且常伴有Q-T延長綜合徵。竇房結是心臟的正常起搏點。近年來心肌電生理學及超微結構的研究認爲:竇房結內的起搏細胞是發放激動及舒張期自動緩...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2008年第8卷第3期1橄欖腦橋小腦萎縮15例報道
...變性疾病,以明顯的橋腦及小腦萎縮爲病理特點。本病有家族性和非家族性兩大類。我科於2001年-2006年7月共診斷收治15例OPCA患者,其中1例有家族史。1臨牀資料15例中男性10名、女性5名,有家族史的年齡41歲,其它年齡在61~75歲之...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第9期多巴反應性肌張力不全64例臨牀分析
...發病年齡3/12~45歲,平均(11±9.13)歲。32例患者有陽性家族史,多呈常染色體顯性遺傳。首發症狀46例爲步態異常,29例爲肌強直,7例爲靜止性震顫。臨牀表現爲肌張力異常,累及部位依次爲下肢(68.75%)、上肢(51.56%)、軀幹...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第5期;臨牀研究過敏性皮膚病接觸變應原分析
...,結節性癢疹1例,酒渣鼻1例。既往有過敏史者12例,有家族過敏史者4例。病人均爲皮損急性期後,15d內未服用皮質類固醇激素,7d內未用免疫調節劑,3d內未用抗組胺藥,近4周內無曝曬史。1.2試驗方法試驗選用由瑞典CHEMOTECHNIQUEDIAG...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2007年第22卷第2期基因突變是家庭性反常性痤瘡元兇
...反常性痤瘡致病基因的合作研究結果。該聯合小組發現:家族性反常性痤瘡可由包括早老素-1(presenilin-1)在內的不同?酌-分泌酶亞單位的編碼基因發生功能喪失性突變引起。反常性痤瘡又叫毛囊閉鎖三聯症,是毛囊的一種慢性...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性非息肉性結直腸癌診療進展
...現及處理與一般的大腸癌有所不同,而且有利於發現患者家族中的現症患者和即將發生的患者,及時採取積極的防治措施,降低結直腸癌的發病率。 1病因及發病機制HNPCC在西方國家報道較多,據文獻統計,約佔結直腸癌的0.3%~5.8%...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第5期丙戊酸鈉預防雙相情感性精神障礙復發的效果
...相爲躁狂相者44例、抑鬱相者10例、混合相者8例,有陽性家族史者20例。22預防復發的效果62例患者的平均隨訪時間爲30個月。有效者43例,平均隨訪時間爲26個月。丙戊酸鈉預防復發的總有效率爲694%(43/62);對躁狂相的有效...
醫源資料庫;在線期刊;四川精神衛生;2006年第19卷第4期