Nature子刊:表觀遺傳學調控與小腦發育
...走、平衡和運動協調能力都會受到影響。這種被稱爲小腦共濟失調(cerebellarataxia)的症狀出現在許多神經退行性疾病中。Snf2h是一種ATP依賴的染色質重塑蛋白,決定着核小體的裝配、重新定位和間隔。研究人員發現,失活神經幹...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞VHL綜合徵的診治(附2例報告)
...VHL基因的突變引起[4]。VHL基因是一個抑癌基因,位於染色體3P25區,編碼含有214氨基酸,分子量爲30ku的細胞蛋白。VHL編碼的蛋白參與構成一多蛋白複合體,可以負性調節低氧誘導的如血管內皮生長因子(VEGF)mRNA表達[5]。VHL基...
合作平臺;醫學論文;特種醫學及其他學科論文;信息科學Fisheer氏綜合徵
概述又稱,眼外肌麻痹—共濟失調—深反射消失綜合徵;急性播散性腦脊髓神經根綜合徵。病因病理病機病因不十分明確,目前認爲有病毒感染和變態反應兩種說法。也可能是異型或非典型的Guillian–Barre氏綜合徵。臨牀表現本...
求醫問藥;疾病大全;頭部Arnold-Chiari氏綜合徵
...橋曲發育不全。臨牀表現頭痛和視盤水腫等顱壓增高徵、共濟失調、錐體束徵、後組顱神經(Ⅹ~Ⅻ)和上頸髓脊神經麻痹—高頸髓延髓綜合徵。本病在臨牀上的重要性在於:①腦積水的病因之一;②高頸髓壓迫的病因之一;③...
求醫問藥;疾病大全;頭部小腦扁桃體下疝畸形3例臨牀分析
...,四肢感覺障礙,及大小便障礙等。③小腦症狀:可出現共濟失調,走路不穩及眼球震顫。④顱內壓增高症狀: 可出現頭疼、嘔吐、眼底水腫及視力下降等腦積水錶現。⑤脊髓空洞症: 伴有脊髓空洞時可出現感覺分離或雙上...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第6期Friedreich共濟失調症
...致相同,但輕重不一。症狀漸起,最常見的症狀是雙下肢共濟失調,步態蹣跚,常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩,不一定因閉目而加重。以後軀幹和上肢也發生共濟失調,字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢體和...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科多囊腎
...上可不同。在遺傳方式上表現爲常染色體顯性和常染色體隱性遺傳兩種。【診斷】ADPKD:早期腎囊腫很小、無臨牀表現時,診斷較難。下列表現明確診斷有上述臨牀表現;影像學檢查發現雙腎皮、髓質佈滿大小無數的囊腫;有明...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科小腦出血臨牀分析
...二是非神經科專科醫生忽視神經系統檢查,如眼球震顫、共濟失調是最易忽視的體徵;三是後顱窩CT影像較模糊,有時誤診。本組患者中90%以上有噁心嘔吐和眩暈,而頭痛只有48.5%,故凡是突發噁心嘔吐、眩暈和行走不穩的病人...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第6期超聲診斷胎兒成人型多囊腎1例
...特點,分爲常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,ADPKD爲常染色體顯性遺傳,其特點爲具有家族聚集性,男女均可發病,兩性受累機會相等,連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第1期遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
...失爲單一症狀,遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖遺傳和線粒體突變母系遺傳[1]。現就一個遺傳性進行性聽覺喪失家系進行調查與初步分析如下。 1資料與方法 1.1一般資料來自先證者Ⅲ1(見...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期