部分性脂肪代謝障礙
...合徵)。進行性脂肪營養不良可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。近期有併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。目前進行性...
類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...定位於5p15,有5個外顯子,最適pH值爲鹼性,在肝臟和非生殖器皮膚表達。SRD5A2基因定位於2p23船,有5個外顯子,最適pH值爲酸性,主要在生殖器皮膚和前列腺表達,在肝臟的酶活性隨年齡的增長而逐漸減少,在非生殖器皮膚的酶...
疾病;內分泌科鞍上生殖細胞瘤
...發病總數的2/3。性別比例與松果體區生殖細胞瘤相反,以女性多見,男女之比1∶3。臨牀表現取決於腫瘤所在的部位,常見松果體區症狀,顱內壓增高、局部症狀和性發育異常,腫瘤如在鞍區可出現尿崩等症狀。可併發視力視野...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤鞍上胚胎細胞瘤
...發病總數的2/3。性別比例與松果體區生殖細胞瘤相反,以女性多見,男女之比1∶3。臨牀表現取決於腫瘤所在的部位,常見松果體區症狀,顱內壓增高、局部症狀和性發育異常,腫瘤如在鞍區可出現尿崩等症狀。可併發視力視野...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤鞍上胚胎組織瘤
...發病總數的2/3。性別比例與松果體區生殖細胞瘤相反,以女性多見,男女之比1∶3。臨牀表現取決於腫瘤所在的部位,常見松果體區症狀,顱內壓增高、局部症狀和性發育異常,腫瘤如在鞍區可出現尿崩等症狀。可併發視力視野...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤陰莖逆行帶蒂皮瓣尿道成形術
...合併睾丸未降或發育不全,陰囊癟小如陰脣,常被誤認爲女性,這種情況屬假兩性畸形(圖12.23.3.2-0-2)。適應症:各類型先天性尿道下裂病兒均應行尿道下裂修補術。術前準備:1.手術前1d,術野皮膚用1∶500新潔爾滅溶液或75%乙...
小兒外科手術;尿道、陰囊及其它疾病的手術;尿道下裂修補術;手術改良Asopa法
...合併睾丸未降或發育不全,陰囊癟小如陰脣,常被誤認爲女性,這種情況屬假兩性畸形(圖12.23.3.6-0-2)。適應症:改良式包皮島狀皮瓣尿道成形術適用於先天性尿道下裂病兒。術前準備:1.手術前1d,術野皮膚用1∶500新潔爾滅溶...
手術;小兒外科手術;尿道、陰囊及其它疾病的手術;尿道下裂修補術脆性X 染色體
...偶見抽風等。(7)生殖系統:性功能低下,成年患者陰毛呈女性分佈和乳房女性化,但可生育後代。2.女性攜帶者可表現輕度智力障礙,卵巢功能早衰。在女性攜帶者中,70%有前突變而不表現出明顯的生理或認知、行爲異常,而其...
疾病;兒科進行性脂肪營養不良
...合徵)。進行性脂肪營養不良可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。近期有併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。目前進行性...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科疾病;真皮及皮下脂肪組織病;疾病局竈性真皮發育不良
...表現明顯,且不呈帶狀分佈,可伴光敏、白內障、侏儒及生殖器異常。(5)脂肪瘤病性痣組織病理與本病很相似,但臨牀表現不同,呈單一或成羣密集的丘疹或斑塊,主要分佈在骨盆附近。治療方案:可考慮外科矯形。相關出...
疾病;皮膚性病科