成功克隆PKD第一個致病基因
...性運動障礙(簡稱爲PKD)家系中,發現PRRT2基因上存在3種截短突變,並通過多層次驗證,結合PRRT2基因表達及蛋白定位研究,最終成功克隆了家族性PKD的第一個致病基因PRRT2,這對充分理解該病的分子發病機制以及提高本病臨牀...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組眼外傷致殘盲分析
...位均不確切,眼球明顯凹陷,角、鞏膜裂傷達20mm,延至外直肌附着點後3mm,色素膜及玻璃體脫出。經仔細的角鞏膜修補加冷凝加鞏膜硅壓術,術後止血,抗炎,活血,細胞活化劑,弱激光等治療,眼壓恢復正常,視力0.1。目前...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第3期;臨牀醫學成人與兒童間歇性外斜視的特點及手術設計比較
...術。(3)根據外斜視的分型,確定不同術式,主要採用外直肌後徙或加內直肌縮短術。兒童組術中還對A-V現象予以矯正。2結果2.1手術效果評價成人組:62例病人,手術成功56例,其中51例術後外斜視度-2~-10△,自覺症狀完全消失...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;論著上海生科院研究揭示出細胞中microRNA的一種全新角色
...識別並清除細胞中的無義突變mRNA,防止功能異常的羧端截短蛋白質給生物體造成危害。mRNA是細胞內遺傳信息由基因組DNA傳遞到具有功能的蛋白質分子過程中最重要的中間分子。DNA複製中的突變,mRNA轉錄、加工中的錯誤,以及可...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞針刺加TDP爲主治療麻痹性斜視和突發性上瞼下垂
...像學(CT、MRI)診斷。排除顱內及眼眶佔位性病變,其中外直肌或外展神經麻痹23例,動眼神經麻痹15例伴上瞼下垂12例,下斜肌麻痹6例,上斜肌麻痹4例,主要病因有外傷、顱內血管性疾病、炎症、糖尿病、重症肌無力和甲亢。1....
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第10期;其他動眼神經、滑車神經、外展神經損害
...,表現爲同側瞳孔擴大,調節機能喪失及瞼下垂,眼球被外直肌及上斜肌拉向外側並稍向下方。1.腦幹腫瘤(tumorsofthebrainstem):特徵的臨牀表現爲出現交叉性麻痹,即病變節段同側的核及核下性顱神經損害及節段下對側的錐體束...
求醫問藥;疾病大全;頭部遺傳發育所發現水稻受體類激酶OsSIK2提高耐鹽性並延緩衰老
...出現更加敏感的症狀。當把OsSIK2的胞外域刪除之後,表達截短蛋白的株系呈現比表達全長蛋白的株系更高的耐鹽性(圖1)。上述功能的差異可能是通過激活不同的下游基因引起的。全長蛋白可增強PR類基因的表達,而截短蛋白可以...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第三節 動眼神經、滑車神經、外展神經損害
...,表現爲同側瞳孔擴大,調節機能喪失及瞼下垂,眼球被外直肌及上斜肌拉向外側並稍向下方。 1.腦幹腫瘤(tumorsofthebrainstem):特徵的臨牀表現爲出現交叉性麻痹,即病變節段同側的核及核下性顱神經損害及節段下對側的錐...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學針刺治療眼肌麻痹15例
眼肌麻痹又稱麻痹性斜視,分爲外直肌麻痹和內直肌麻痹兩種。筆者於1999年6月~2005年10月,在門診運用針刺治療眼肌麻痹15例,療效滿意,現報告如下。 1臨牀資料 1.1一般資料本組15例患者中,男10例,女5例;年齡最小24...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第21期支付寶客服熱線是多少
...信用評價)。(全天24小時服務)支付寶近日宣佈推出“海外直購”服務,這是阿里系全球化購物上的又一次嘗試。與天貓國際平臺海外商家入駐銷售不同,支付寶“海外直購”是消費者直接在海外官網購買,阿里系通過合作,提...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞