西醫對海洋性貧血的病因病理是怎樣認識的?
...。 海洋性貧血的基因突變是異質、多態性的,加之純合子、雜合子的差異,因而有非常不同的表現型。基因完全缺失或基因突變使某一種或兩種珠蛋白完全不能合成者,稱爲α。、β。或(αβ)。地中海貧血;尚能部分合成者...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問第四節 載脂蛋白CⅢ基因型檢測
...①酶切後仍爲一條帶,電泳遷移率未發生改變,爲S1S1純合子;②酶切後除原始帶外又增加了兩條帶,查標準DNamarker曲線在158bp和75bp相同,爲S2S2雜合子;③酶切後原始帶消失,出現兩條新帶,其電泳遷移率與158bp和75bp相同,爲S2S2...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化爲沃森而慶幸——DNA之父是尤塞氏綜合徵基因攜帶者
...隱性遺傳是指由位於常染色體上的隱性致病基因只有在純合子狀態時(aa)才發病,雜合子(Aa)狀態時,由於正常的顯性基因A的作用可以掩蓋致病基因a的作用,故雜合子狀態並不發病。 沒有報道說沃森的雙親之一是尤塞氏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二十章 低密度脂蛋白受體的檢測--第一節 受體與標記配體的結合分析
...爲血膽固醇顯著升高、黃色瘤和早發心肌梗塞。人羣中雜合子型FH(LDL-R減少)發生頻率爲1/500,純合子型FH(LDL-R缺乏)較少見,發生頻率約爲1/1000000,通常在兒童期即發生心肌梗塞。FH的發病率在我國也是比較高的,因此LDL-R的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化第七章 脂類代謝有關的特殊蛋白質--第一節 膽固醇酯轉移蛋白
...於健康人,其量與HDL-C呈負相關。實驗證明,CETP缺陷的純合子,轉運CE的作用完全喪失。經PCR及DNA測序確認,CETP缺陷常在基因內含子14的剪接供體位點上易發生G→A突變。據報道,CETP缺陷者可出現於雜合子,又可出現於純合子。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化丙肝基因型及抗病毒治療的研究進展
...治療效果有顯著關聯。對於IL28B基因,可有三種形式:純合子(CC型)、雜合子(CT型)或未攜帶該基因(TT型)。研究發現,IL28B基因多態性和種族分佈有關,不同人種攜帶的等位基因C頻率不同;CC基因型患者的HCV清除率明顯高於C/T及T/T組;...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2011年第9卷第11期朱健康院士:開發新型多路複用CRISPR/Cas9平臺
...發芽幼苗中,一半的分析植物(15/30)至少包含4個靶基因純合子突變,兩種植物(6.7%)包含了5個靶PYLs純合子突變,另一個靶PYL爲雙等位基因突變。研究人員在T3代中鑑別出了一些純合子六基因突變體,並確定了它們與以往描述的三基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞超聲診斷胎兒水腫綜合徵1例
...醫院進一步檢查,結果發現胎兒父母均爲α-地中海貧血雜合子,胎兒臍血穿刺確診爲HbBart胎兒。患者回本院住院引產,娩出一體重約2100g女嬰,外觀呈“大肚兒”改變,屍檢證實B超所查。胎盤面積及體積明顯增大,重量達1500g。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第2期抗菌藥物耐藥性的分子生物學機制
...原菌,對抗生素也具有抗性,耐藥性具有轉移的特點。整合子(integron)被認爲是抗性基因在水平傳播的重要因子[3],由兩部分組成:5’與3’端保守區域(conservedsegˉments,簡稱CS)以及中間的基因簇,選擇性地整合到整合子上...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;綜述2-2孟德爾定律(Mendel'slaws)
...個基因由突變而產生的多種形式之一。貝特森還創用了純合子(homozygote)、雜合子(heterozygote)。一個或幾個座位上的等位基因相同的二倍體或多倍體稱純合子,不同時稱雜合子。 “基因”(Gene)這個名詞是由丹麥的科學...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學