AZFc區部分缺失與精子發生障礙及男性不育症有關
FerlinA,etal.JMedGenet,2005,42(3):209-213. Y染色體長臂遠端AZFc區完全缺失是嚴重的男性不育症最常見的分子遺傳學病因。AZFc區缺失是由染色體之間同源重組所致-多數擴增子之間幾乎是相同重複,而且發現這種現象在無精子症和嚴重...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2005年第9卷第6期肥胖症與成段基因缺失有關
...因圖譜,發現31人體內都缺失相同的DNA片段,這段DNA位於染色體16p11.2上,其中包含約30個基因。 研究人員隨後又對歐洲多國的約1.6萬人進行了大規模調查,又在19名嚴重肥胖者體內發現了相同的基因缺失情況。而在體重正常...
行業資訊;臨牀快報;肥胖相關Glu47缺失造成的常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症的家系分析
...華內分泌代謝雜誌2005Vol.21No.5P.435-4376(通遼)爲了尋找常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症(ADNDI)的基因突變位點。研究者在一臨牀確診的ADNDI家系,提取外周血的基因組DNA,PCR擴增精氨酸加壓素前體基因(AVP-NPⅡ),並進行全長測序,...
行業資訊;臨牀快報;泌尿科6-3-12抗癌基因的實驗證據
...基因的丟失 早在70年代已有證明,某些遺傳性腫瘤中染色體的某些位點可發生專一的丟失。如視網膜母細胞瘤的40%屬先天性。這些遺傳性病例中(大多爲雙側性)的患兒,在生睛後約5%可見染色體13q14的一個等位基因位點...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學新型芯片檢測基因組疾病
...人員新發現幾種遺傳性智力遲鈍。其中一種是由於第17號染色體上跨越6個基因的大量DNA缺失引起的,這種患者面部特徵、行爲特徵等明顯,有助於醫學鑑定中區別於其它相的症狀。研究人員通過檢測290名智力遲鈍兒童,鑑別出了...
醫藥經濟;生物技術;生物芯片德國研究人員發現導致矮小症的另一重要原因
...骨生成障礙(Leri-Weill綜合徵)患者的有關染色體進行檢查後發現,在特發性矮小患者中,有31人出現染色體微缺失,其中8人的微缺失發生在與SHOX基因有關的增強子序列,而SHOX基因則正常;在軟骨...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組德研究發現導致矮小症另一重要原因
...骨生成障礙(Leri-Weill綜合徵)患者的有關染色體進行檢查後發現,在特發性矮小患者中,有31人出現染色體微缺失,其中8人的微缺失發生在與SHOX基因有關的增強子序列,而SHOX基因則正常;在軟骨...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新型樹脂粘接橋的臨牀修復體會
...紅色酸處理劑酸蝕各粘接面約30s,沖洗、吹乾、隔溼。按單體和催化劑4:1的比例調製活化液,加入聚合粉,調拌均勻,迅速將修復體粘接到位,去除多餘粘接劑,調。2結果自2003年7月至今,隨訪最長2年,最短10個月,有2例後牙...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第6期菸鹼受體缺失與神經紊亂有關
貝勒醫學院的研究人員發現,15號染色體上遺傳物質刪除導致的基因缺失與顯著的學習和行爲異常有關。這項研究結果發佈在《NatureGenetics》的在線版本上。ArthurL.Beaudet博士認爲,在行爲異常的人中,能夠發現染色體上特定基因...
行業資訊;臨牀快報;神經科13-3減數分裂
...-12),通過受精作用又恢復二倍體,減數分裂過程中同源染色體間發生交換,使配子的遺傳多樣化,增加了後代的適應性,因此減數分裂不僅是保證生物種染色體數目穩定的機制,同且也是物種適應環境變化不斷進化的機制。圖...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞生物學