二、醫學遺傳學的發展史
...β6谷→纈)引起。現知免疫球蛋白、膠原蛋白、膜蛋白、凝血因子等遺傳變異均可產生分子病。目前已證實的分子病約有200種。70年代崛起的分子遺傳學將遺傳病的研究推向了一個新的階段。一大批遺傳病因都從分子水平得以闡...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎NatureGenetics:中國醫學科學院揭示食管癌易感基因
...管癌有關。儘管環境因素和生活方式被認爲是食管癌乃至其他一些消化道腫瘤的病因因素,但同樣有這些因素的人羣中只有少量個體發病。這表明食管癌的發生還跟患者自身的遺傳因素有很大關係,可能是環境與遺傳共同作用的...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關東方科技論壇聚焦孤獨症
...們普遍關注的嚴重疾病,孤獨症的基礎和臨牀研究相比較其他常見的複雜疾病如心血管疾病、腫瘤等,纔剛剛起步,的確尚有大量的未知問題亟須解決。攻克孤獨症需要國際性合作近年來,發達國家的政府、基金會、大學和研究...
醫學教育;學術活動擴張型心肌病的中西醫診療進展
...狀。其產生可能與諸多機制造成心肌損傷有關,包括家族遺傳性、代謝性、免疫性和感染性機制等。1.基因突變與遺傳因素。關於遺傳性,擴張型心肌病大多認爲是常染色體顯性遺傳,目前至少有12個染色體的基因座位和本病相...
醫源資料庫;醫學論文;中醫中藥;中西醫結合家族性高同型半胱氨酸血癥致青壯年大面積腦梗死1例
...病機制包括以下幾個方面:(1)損傷血管內皮細胞,改變凝血因子功能,增加血栓形成傾向,使小動脈血管易於栓塞[6]。(2)促進血管平滑肌細胞增殖,參與粥樣硬化形成[7]。(3)促使血小板聚集,並可與載脂蛋白B形成...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第15期科學家發現殺死胰腺癌的第一個潛在分子治療靶點
...:“隨着癌症基因組學的發展,人們清楚地認識到,控制其他基因是否及何時表達的表觀遺傳因子發生改變代表了癌症中最常見的一些改變。然而,以往並未描述過多少這樣的因子,已鑑別的因子也未與特異的下游靶標聯繫起來...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息四、近交系動物在免疫研究中的應用
...輕度腎炎。Lpr基因爲常染色體的劣性基因。把這基因導入其他小鼠,也能出現MRL/1小鼠的各種症狀。 5.研究自身免疫病時的免疫病理特點 ⑴多種自身免疫反應及其它免疫反應特點 共有的血清學特點爲:高丙球蛋白血...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學兒童乾燥綜合徵的病因和發病機制研究進展
...乾燥綜合徵顯著相關[18]。Hoppenijs等[19]報道了1例由遺傳性C1q基因功能障礙而引發乾燥綜合徵的四歲兒童病例。他認爲是由於不能合成C1q而導致免疫複合物不能形成,無法有效清除自身抗原,從而引發自身免疫病-乾燥綜合徵...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第1期ATS評出呼吸醫學百年百大進展
...出某些亞專業的進展。百大進展之前25大進展1.青黴素及其他抗生素的發明。2.認識到哮喘是一種炎症性疾病。3.胸部診斷性影像學的進展,包括胸部X線檢查、CT、放射性核素成像、血管造影術和支氣管造影術。4.血氣電極和血氧計...
行業資訊;臨牀快報;心胸外科認識基因治療
...患有一種極具破壞性的遺傳性疾病——腺苷脫氨酶(ADA)缺乏症,導致免疫系統嚴重缺陷。這種疾病是由有缺陷的基因造成的。美國科學家運用基因療法,從患兒身上提取T淋巴細胞,把校正後的腺苷脫氨酶基因植入細胞中,然...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組