中外科學家合作發現致盲新基因
...是,祁鳴教授帶領研究團隊,通過一種新的技術——“全外顯子高通量測序”,再次全面檢查了該病人身上所有的基因。很幸運,研究團隊從數萬個變異中發現10個“無義突變”。什麼是“無義突變”?比如火車原本從杭州到上...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組華大基因揭示人轉錄組中存在大量的RNA編輯
...。研究人員發現大量的RNA與其模板DNA序列不一致,他們在外顯子中發現了超過1萬個不同的位點。除部分不一致位點是已知的A到G的編輯類型外,該研究小組還觀察到了所有12種可能的編輯類型,這表明mRNA有可能在將遺傳信息從細...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究一種調節血壓新機制新DNA測序方法顯威力
...先前未知致病基因方面的威力。研究小組使用一種稱爲全外顯子測序的技術--所有基因組成的分析--來研究一種高血壓的罕見遺傳性形式,它以血中多餘的鉀含量爲特點。在41個患病家庭的受影響成員中,他們發現引起此疾病的2...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組NEJM:寒冷性蕁麻疹或爲顯性遺傳病
...導增強。互補DNA測序顯示,有兩個家族雜合子轉錄物缺乏外顯子19,在第三個家族中缺乏外顯子20~22。基因組測序結果,識別出與疾病共分離的3個不同的框內缺失。這些位於編碼自身抑制域區域內的基因缺失,可產生具有結構...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肌萎縮症年會報告——2006年6月13~16日——兒童杜氏肌萎縮症治療進展
...製造蛋白質、dystrophin的重要性、當前的主要研究方法、外顯子越過的作用方式。美國賓夕法尼亞州立大學的LeeSweeney、英國倫敦皇家學院的DominicWells、西澳大利亞大學的SteveWilton,分別在會議上詳細報告了這4個方面的問題。1基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期研究發現捕捉基因組靶定區域新方法
...些區域是相鄰的還是分散的,比如基因組或所有基因,或外顯子的片段。這一研究成果公佈在《自然—方法學》(NatureMethods)雜誌上。基因序列或者目標基因組區域是檢測不同人類複雜疾病,譬如癌症、哮喘和心臟疾病等的相...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Nature發表癌症重要發現:原來不單一
...eTrustSanger研究所的MichaelStratton,他曾提出目前先進行癌症外顯子測序比較有意義,他認爲很多非編碼區,比如轉錄子區,轉錄的RNA可能對基因的表達具有重要的意義,長遠來看,全基因組測序還是必要的。早在幾十年前,科學家...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關中英美科學家發現抗高血壓藥物或可治療疼痛
...前尚無較好的治療手段。 在本研究中,科研人員通過外顯子測序的方法鑑定了與疼痛敏感性相關的基因變異。首先,他們對2500名受試者進行定量感覺測試(QST),以確定並量化疼痛敏感的程度。再從中挑選出200名疼痛最敏感者...
藥品天地;專業藥學;藥學研究昆明動物所在藏族高原適應遺傳機制研究方面取得新進展
...點,其中13個位點爲首次發現。其中,位於EGLN1基因一號外顯子上的非同義突變(天冬氨酸變成穀氨酸)位點rs186996510在藏族羣體和包括漢族在內的世界其他羣體之間存在極其顯著的頻率差異。Rs186996510的穀氨酸等位基因(高原適...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞世界首次幹細胞移植治療“吸肉怪病”有突破
...功在病人體內植入新的“肌肉生產線”,原先缺陷的19號外顯子基因恢復正常。這標誌着人類對付DMD走出了“拯救肌肉”的重要一步。【病例】吸肉怪病苦等5年露曙光12歲的小陳來自廣東連州,父親稱孩子非常聰明,但是從小就...
行業資訊;臨牀快報;器官移植