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應用熒光半定量聚合酶鏈反應方法檢測常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵parkin基因外顯子重排突變分析
...森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism，AREP)parkin基因外顯子重排突變情況。研究者應用熒光半定量聚合酶鏈反應(PCR)方法對18個AREP家系進行parkin基因外顯子重排突變分析。結果9個AREP家系含有parkin基因外顯子重排突變，其中2...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
2015年基因測序儀器行業重要事件梳理
...0/4000採用HiSeqX上的測序芯片，可低成本開展個人基因組、外顯子組測序，另外NextSeq550在原有高通量測序平臺NextSeq500基礎上，增加芯片掃描功能，爲用戶基於芯片應用轉化到測序技術平臺搭建了新的橋樑；2月，測序黑馬公司發售...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
Science：新發現扭轉免疫學傳統認知
...而患上重病，即便是接觸不會影響健康人羣的弱菌株。全外顯子測試揭示了三名不知病因的兒童具有ISG15突變。除了過去證實的其他幾種基因，ISG15證明是該疾病的一個新遺傳連接。Bogunovic說：“有趣的是，除了發現導致對分枝...
行業資訊；臨牀快報；免疫系統 -
細胞凋亡與創傷癒合
...位於人類17號染色體短臂(17p13.1)，全長約16～20kb，由11個外顯子和10個內含子組成，其中外顯子2，4，，5，7，8分別編碼5個進化過程中高度保守的結構區域。野生型p53編碼一個含393個氨基酸的核磷蛋白約(53kDa)，作爲核內轉錄因子...
合作平臺；醫學論文；外科論文；整形外科學 -
《科學》：研究揭示爲何藏族人羣不容易產生高原反應
...高原適應的關鍵基因，有關這一科研成果的論文《50個全外顯子測序揭示人類的高原適應機制》在最新一期美國權威學術刊物《科學》（Science）上正式發表。該成果由深圳華大基因研究院發起和主導，得到了國家自然科學基金委...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
系統生物學走向精緻“單細胞”
...。因此，單細胞測序從生殖細胞到腫瘤細胞，從轉錄組到外顯子組然後到全基因組。王前飛認爲，從2011到2012，經過了兩年迅速的技術演進，除吸引了衆多研究人員的眼球，單細胞測序仍然處於不成熟的階段，在技術上和成本上...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
TIM-1外顯子4基因多態性與類風溼關節炎關係的研究
...北地區漢族人羣T細胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白-1(TIM-1)外顯子4基因多態性與類風溼關節炎(RA)之間的關係。研究者採用聚合酶鏈反應(PCR)法檢測86例RA患者和100名正常對照的FIM-1外顯子4插入/缺失多態性，同時檢測類風溼因子(RF)、...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
中國發布首個《NGS臨牀腫瘤精準醫學診斷共識》
...，結果可能僅限於參與研究的患者的臨牀效應;通過分析外顯子或基因組得出的診斷測試結果可假設生成;當以單一患者的診斷爲的目的診斷檢測應在獲認可的實驗室中進行，研究結果必須在通過認證的實驗室確定後方可轉移至患...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
人宮頸鱗癌和宮頸上皮內瘤變組織內HPV16DNA及p53基因變異的研究
...IN)Ⅰ～Ⅱ級的宮頸分泌物標本的HPV16DNA及p53基因5～6，7～8外顯子變異進行了研究。 方法採用常規PCR技術檢測HPV16DNA和p53基因及免疫組織化學方法檢測p53基因。 結果在40例宮頸鱗癌標本中HPV16DNA陽性檢出率有20例(50%)；200例CI...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2005年第2卷第7期 -
脊肌萎縮症的臨牀與基因診斷
...臨牀診斷爲SMA的患兒中16例（94.1%）證實存在SMNt第7和第8外顯子的純合缺失。4例臨牀可疑病例、所有患兒父母及兄弟、健康對照均未發現此純合突變。結論應用PCR結合酶切對脊肌萎縮症的基因診斷方法簡單、準確而且特異，具有...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2004年第1卷第2期