先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
概述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性股骨發育不全
拼音:xiāntiānxìnggǔgǔfāyùbúquán英文:proximalfemoralfocaldeficiency;PFFD概述:先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損(proximalfemoralfocaldeficiency簡稱PFFD)。發病率爲活嬰的1/5萬。股骨近端局竈性缺損包括一個廣泛...
疾病先天性矯正大動脈轉位合併心內畸形的矯治手術
拼音:xiāntiānxìngjiǎozhèngdàdòngmàizhuǎnwèihébìngxīnnèijīxíngdejiǎozhìshǒushù英文:correctivesurgeryforassociatedintracardiacanomaliesincongenitallycorrectedtranspositionofthegreatarteries手術名稱:先天性矯正大動脈轉位合併心內畸形的矯治手術別名...
心血管外科手術;先天性矯正大動脈轉位手術;手術小兒非水皰型先天性鱗癬樣紅皮病
概述:鱷皮嬰兒綜合徵(a1ligatorbabysyndrome)又稱Carini綜合徵、Seeligman綜合徵、層狀魚鱗癬綜合徵、新生兒層狀表皮剝脫綜合徵、先天性魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可...
疾病;兒科;皮膚疾病先天性喉裂
拼音:xiāntiānxìnghóuliè概述:喉發育不良,有一裂隙存在,名爲先天性喉裂,多發生於喉後部。喉裂的程度不同,輕者僅在兩側杓狀軟骨間有一裂,重者則整個喉後部,甚至氣管上端都完全裂開。其發生原因尚不明確。診斷:...
疾病先天性聲帶發育不良
拼音:xiāntiānxìngshēngdàifāyùbúliáng概述:新生兒如聲帶發育不良或缺如,而喉室帶活動或發育過度而代替聲帶發音者,又稱新生兒喉室帶發音困難。診斷:在無麻醉下用嬰兒型前聯合鏡將會厭挑起,可見兩側喉室帶互相接近...
疾病先天性支氣管擴張症
拼音:xiāntiānxìngzhīqìguǎnkuòzhāngzhèng先天性支氣管擴張症是指由於先天性支氣管壁彈力纖維或軟骨發育不全,使呼吸動作時胸內負壓增大而引起的支氣管擴張。部分病人可無症狀。臨牀常因繼發感染而引起發熱、咳嗽、咯痰...
呼吸科;支氣管擴張先天性外傷性神經瘤
拼音:xiāntiānxìngwàishāngxìngshénjīngliú疾病分類:皮膚性病科疾病概述:以往稱爲殘留性多指症。這是一種少見的先天性畸形,於出生時即存在。症狀體徵:小指根部尺側或拇指根部橈側可見硬性結節或索狀物,表面光滑,正...
疾病;皮膚性病科先天性無子宮
拼音:xiāntiānxìngwúzǐgōng英文:congenitalabsenceofuterus疾病分類:婦產科疾病概述:先天性子宮發育異常是生殖器官畸形中最常見的一種,臨牀意義亦比較大。兩側副中腎管在演化過程中,受到某種因素的影響和干擾,可在演化的...
疾病;婦產科先天性眼瞼缺損
拼音:xiāntiānxìngyǎnjiǎnquēsǔn英文:ablepharia;ablepharon疾病分類:眼科疾病概述:先天性眼險缺損系由於生殖細胞異常或影響生長的局部因素,而使眼瞼發育不全所致,與遺傳有關。疾病描述:先天性眼瞼缺損爲少見的先天異常...
疾病;眼科