第三節 染色體畸變綜合徵
...的患病率病名患病率21-三體性0.14其它常染色體病0.02先天性卵巢發育不全0.07先天性睾丸發育不全0.07其它染色體異常0.015總計0.315*先天性睾丸發育不全,可能因爲篩查困難而數值偏低 三、常染色體異常綜合證 (...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎二、先天畸形的發生原因
...色體的單體型胚胎約有97%死亡,3%成活,但有畸形,如先天性卵巢發育不全即Turner綜合徵(45,xo)。染色體數目的增多也可引起畸形,多見於三體型(trisomy),如21號染色體的三體可引起先天愚型即Down綜合徵,18號染色體的三體可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學多排螺旋CT重建技術在診斷腰椎滑脫中的價值
...體形態、寬度,還可全面觀察脊柱(腰椎)自然序列情況。先天性脊柱畸形,通過三維重建可直觀顯示半椎體、脊柱裂(如峽部裂)以及清晰顯示畸形脊柱全景。總之,多排螺旋CT全腰椎掃描後處理MPR圖像可以清晰顯示腰椎椎體序列脊...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第5期Sjogren-Larsson氏綜合徵
...髓鞘病變。臨牀表現特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內,表現爲:四肢或兩下肢的痙性麻痹,引起步行困難,四肢屈曲甚至攣縮、深反射亢進、Babinski徵陽性,並常有假性球...
求醫問藥;疾病大全;其他B超診斷先天性脾缺如1例
...現肝臟及腹腔有轉移竈,但未探及脾臟回聲,B超報告:先天性脾缺如,餘未見異常。入院後第3天行開胸賁門胃底癌根治術,術中見左上腹空虛,未發現脾臟,腹腔其他部位也未見脾組織,術後給予抗生素、對症、支持治療,術...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第9期風溼病分爲哪幾類?
...合徵、同型胱氨酸尿症、愛當氏綜合徵(分爲10個亞型)、先天性成骨不全(分爲4個亞型)、彈力蛋白遺傳病 8粘膜貯積症:包括三個亞型 9血色素沉着症 10威爾森症(肝豆狀核變性) 11褐黃病(尿黑酸尿症) 1...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;風溼病防治340問肺隔離症的影像學診斷
【關鍵詞】影像學肺隔離症是肺的一種先天性發育畸形,指一部分肺發育不全、無呼吸功能與臨近肺葉的正常部分相隔離。好發於兩下葉後基底段,尤以左側多見。位於脊柱旁溝,多呈三角形、團塊狀陰影,其內可見囊性結構邊...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第1期20例Ebstein畸形的外科治療
Ebstein畸形(三尖瓣下移)是一種罕見的先天性複雜畸形,佔先天性心臟病的1%左右,病變以三尖瓣發育異常、瓣環擴大、瓣葉下移、關閉不全和房化右心室形成爲主,也可合併其他心內畸形[1]。我院自1995~2004年共手術治療Ebs...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2005年第5卷第5期;臨牀醫學垂體功能減低
...工週期性治療。顱內腫瘤應考慮手術治療。【病因學】1.先天性發育障礙垂體不發育或發育不全常發生於無腦畸形兒,多數病例是屍檢的報告。有的可因下丘腦發育缺陷引起繼發的垂體功能障礙。腦發育不全兒可有垂體功能不全...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第十七章 免疫缺陷
...免疫缺陷病的分類 多數學者傾向於將免疫缺陷病分爲先天性或原發性免疫缺陷病和後天的或獲得性免疫缺陷兩大類型。 一、原發性免疫缺陷病 該類免疫缺陷病是免疫系統先天性發育不全所致,根據所累及的免疫細胞...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學