CM1黑蒙性白癡
...族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常狂犬病毒屬
...。G蛋白在N端能連接糖原的3個位點上僅有一個或兩個被糖基化。N蛋白和M1蛋白是磷酸化蛋白,磷酸化的N蛋白與宿主蛋白激酶有關,而磷酸化的M1蛋白可能與病毒蛋白激酶(L)有關。病毒基因組大小11.9kb,N端前有60nt的3’末端序...
生物學;病毒CM1神經節苷脂沉積症
...族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甘露糖苷過多症
...稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常腫瘤抗原
...基因被激活;③抗原合成過程的某寫環節發生異常(如糖基化異常導致蛋白質特殊降解產物的產生);④胚胎時期抗原或分化抗原的異常、異位表達;⑤某些基因產物尤其是信號轉導分子的過度表達;⑥外源性基因(如病毒基因...
生物學小兒再生障礙性貧血
...根據臨牀表現和實驗室檢查對於典型病例診斷並不困難。先天性再生障礙性貧血有多發性畸形,易與獲得性再障區別,但需與伴畸形的先天性純紅細胞及伴有骨缺損的血小板減少症鑑別。獲得性再生障礙性貧血中對於只有一二種...
疾病CM1神經節苷脂貯積症
...族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甘露糖苷貯積症
...稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常糖原貯積病Ⅰ型
...葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝腫大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌,肌無力。4...
疾病;神經內科