劉晶:表觀遺傳學改變在產前診斷的應用
l母體和胎兒基因在表觀遺傳學上的差異 母體血漿中的DNA是胎兒和母體DNA的混合體,這雖然爲無創性產前診斷提供了新的依據,但如何區分DNA究竟是母體還是胎兒的仍是一個問題。很多研究都證實了胎盤是胎兒DNA的主要源泉,...
中醫中藥;中醫臨牀;中醫診斷盧煜明:獎章背後的榮譽與責任
...的非侵入性檢測技術通過母親的血液樣本,獲得胎兒的全基因組圖譜,突破了傳統的侵入性羊膜穿刺檢測方式,大大降低了孕期診斷風險。同時,這種新技術不僅可以用於單基因遺傳疾病的檢測,還可用於複雜性遺傳疾病的產前...
醫學教育;科教新聞系統性紅斑狼瘡患者血漿DNAp16基因啓動子的甲基化狀態
...o.7P.419-4224(南京)目的探討系統性紅斑狼瘡(SLE)患者中p16基因的甲基化狀態及其在發病機制中的作用,研究者檢測45例SLE患者及20例健康對照者血漿DNA甲基化狀態。應用甲基化特異PCR(MSP)方法檢測p16基因啓動子區甲基化狀態,並分...
行業資訊;臨牀快報;血液X染色體與腫瘤的關係研究進展
...。附圖 人類X染色體示意圖 左側爲逃逸X失活機制的基因,右側爲可能與腫瘤有關的基因,方框內常用於LOH分析的位點,曲線代表癌症中重複斷裂點。Xp短臂,Xq爲長臂。 一條X染色體失活並不是完全的、絕對的“滅活”...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學腎透明細胞癌中VHL基因改變和趨化因子受體CXCR4的表達及相關性
...要】目的研究腎透明細胞癌(CCRCC)組織中VonHippel-Lindau(VHL)基因改變和趨化因子受體CXCR4的表達及其相關性,探討VHL基因在CCRCC中的作用。方法分別採用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性分析、微衛星法、DNA甲基化特異性PCR和半定量逆轉...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第2期石英晶體微天平研究DNA甲基化獲進展
...基化和染色體穩定性的維持密切相關。目前研究發現特定基因的異常甲基化和肌肉萎縮、生殖缺陷、心臟疾病和腫瘤相關,甲基化轉移酶作爲遺傳學臨牀治療的靶點更具有非同一般的意義。目前甲基化酶抑制劑5-azacytidine和5-Aza-2...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組甲基轉移酶基因甲基化在結直腸腫瘤中的作用
...8-600(武漢)爲了探討6-氧-甲基鳥嘌呤-DNA甲基轉移酶(MGMT)基因啓動子CpG島高甲基化在結直腸腫瘤發生、發展中的作用,用甲基特異性PCR檢測20例正常大腸黏膜、27例散發性結直腸腺瘤和62例散發性結直腸腺癌組織DNA中MGMT基因啓動...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關與結腸直腸癌相關的突變
“癌症基因組圖譜”聯合項目組報告了他們對結腸直腸癌中的體細胞改變所進行的全基因組定性。綜合對外顯子組序列數據、DNA版本數、啓動子甲基化、mRNA和微RNA表達所作的分析以及低覆蓋率全基因組測序,研究人員發現,這...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關“沉默”基因播下癌症“種子”
...,這一發現意義非常重大。 研究人員在對乳腺癌、直腸癌、肺癌以及卵巢癌的研究中均發現,胚胎幹細胞中部分被Polycomb蛋白質抑制的基因,其實是被預先做了記號,預示着它們的表達會由於甲基化作用而被永久關閉。萊爾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組p53基因與大腸癌關係的研究進展
結直腸癌是我國常見的惡性腫瘤之一,其發病率有逐年升高的趨勢,結腸癌發病率已升至消化道腫瘤的第二位[1]。隨着分子生物學以及醫學生物技術的飛速發展,人們已認識到本病的發生、發展是一個多基因、多階段、多步...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第7期