爲什麼要人工選擇胎兒性別?
...這些遺傳病的遺傳基因位於X或Y染色體上,我們稱之爲性連鎖遺傳病。例如:患色盲的男病人,其X染色體上攜帶有色盲基因。他與正常女子生育的子女,雖然都有正常的辨色力,但兒子的X染色體來源於母親,是完全正常的,而...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問遺傳性核性金黃色結晶樣白內障患者γ晶狀體蛋白基因錯義突變
...一家系資料,提取血液白細胞DNA,運用微衛星位點多態性連鎖分析,對提示連鎖的染色體區域內的候選基因測序,尋找突變。結果該家系致病基因定位在2q33.3-34區域內,對其候選基因γ晶體蛋白基因簇各基因進行測序,發現Yd晶...
行業資訊;臨牀快報;眼科2-1-5真核細胞核染色體的結構
...多個伴性基因,並以此爲據總結出了遺傳學上著名的基因連鎖(linkage)和交換(crossing-over)規律。他們還通過測定連鎖的回交試驗,證實了基因在染色體上呈線性排列的事實。所謂連鎖是指控制不同性狀的基因位於同一條染色體上,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學朱寶生:產前分子遺傳學實驗室的規範化管理
...對胎兒、先證者、父母親的DNA樣品同時做點突變的檢測和連鎖分析,看點突變或缺失檢測結果與連鎖分析結果是否互相印證。2、獨立平行分析:產前診斷標本一分爲二,由兩個實驗人員獨立完成檢測,看兩個平行分析的結果是...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...肽鏈的基因位於16號染色體外,其餘β、δ、γ肽鏈的基因連鎖在11號染色體。血紅蛋白異常導致的分子病就是珠蛋白結構基因的DNA分子結構異常所致。 ⒈點突變DNA分子的鹼基轉換或顛換造成單個鹼基替代,導致三聯體遺傳密...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學人類系統性紅斑狼瘡的遺傳學研究
...LE有一致關係。但後來發現這只是HLA-B8與HLA-DR3和DQ2之間的連鎖不平衡。Reinertsen等[1]首次發現在白人SLE患者中,HLA-DR2和HLA-DR3各自的頻率增加,同時發現DQ1和DR52頻率增加,前者與HLA-DR2和HLA-DR6連鎖不平衡,後者與HLA-DR3、DR5和DR6...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;免疫與風溼病學廈門大學長江學者PNAS新文章
...染色體10的兩個貢獻座位與瘧原蟲的早期生長速度性狀相連鎖(感染後第5天)。染色體13的候選基因pyeb1的編碼蛋白其R6結構域上C741Y的突變可能與約氏瘧原蟲致病性毒力和生長速度的改變有關。另外一個位於染色體7的基因座位連...
行業資訊;臨牀快報;流行病與傳染病第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...ammaglobulinemia)分爲兩型: (1)Bruton型:此型呈X連鎖隱性遺傳。血中B細胞缺如,導致血中IgA、IgG和IgM完全或基本缺如。而T細胞不受影響。患兒反覆發生嚴重的細菌感染,但對病毒或真菌並無易感性,細胞免疫機制尚保存,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎食藥監管總局通告8批次肉類抗菌素超標
...司璧城屠宰廠重慶市璧山區璧城街道重慶商社新世紀百貨連鎖經營有限公司南坪商都分公司南坪街道南坪北路8號後腿瘦肉(豬肉)稱重/2015/10/11磺胺類(總量)115μg/kg≤100μg/kg8湘佳牧業重慶市渝北區龍石路社區兩港大道218號...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息首例栽培種落花生SSR譜發佈
...塔斯基吉大學的同事共同繪製出首例栽培種落花生SSR遺傳連鎖圖譜。這一圖譜包含135個SSR標記,22個連鎖羣。該研究小組已經證明了這一遺傳圖譜在栽培種落花生性狀定位及豆類基因比較作圖中的應用。詳情請見TheoreticalandAppliedG...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞