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重組
...雜交後代出現新的基因組合的個體（重組體）：（1）非連鎖基因的自由組合。例如純合的非糯紅米水稻品種與糯性白米水稻品種雜交，子二代有四種類型的植株，其中非糯紅米和糯性白米的植株分別與兩親本的性狀相同，稱爲...
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肌張力障礙
...常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsinA），可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發，如口-下頜肌張力...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
進行性肌萎縮
...BMD）的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良（DMD）爲X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長爲14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白（dystr...
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肌緊張不足綜合徵
...常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsinA），可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發，如口-下頜肌張力...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
肌張力障礙綜合症
...常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsinA），可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發，如口-下頜肌張力...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
進行性肌營養不良
...BMD）的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良（DMD）爲X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長爲14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白（dystr...
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肌張力障礙綜合徵
...常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsinA），可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發，如口-下頜肌張力...
疾病 -
黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...他疾病，如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
遺傳性慢性腎炎
...方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性進行性腎炎
...方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病