爲什麼要人工選擇胎兒性別?
...這些遺傳病的遺傳基因位於X或Y染色體上,我們稱之爲性連鎖遺傳病。例如:患色盲的男病人,其X染色體上攜帶有色盲基因。他與正常女子生育的子女,雖然都有正常的辨色力,但兒子的X染色體來源於母親,是完全正常的,而...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問聯會複合體蛋白突變影響水稻遺傳重組頻率
...基因的轉移通常會受到有限的遺傳重組頻率以及不良基因連鎖的影響。所以提高遺傳重組頻率、打破不良基因與優良基因間的連鎖一直是育種家們追求的目標,但是截至目前尚沒有在農作物中發現可以有效提高遺傳重組頻率的方...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞6-6人類染色體作圖
...已確定了139個位點。 定位的方法有體細胞雜交,家系連鎖分析,原位雜交,劑量效應法,染色體畸變,限量性酶的精確分析等,其中前三者用得較多。 一、體細胞雜交法: 人類的染色體和小鼠的染色體無論是數目還...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學家族性擴張型心肌病發病率及發病機理的研究進展
...張型心肌病患者,但均是致病基因的攜帶者。在X染色體連鎖遺傳中,女性攜帶擴張型心肌病相關基因,而患者多爲男性。通過家系調查獲得擴張型心肌家系的系譜圖,再按照孟德爾的遺傳定律進行分析,不難了解FDCM的遺傳方式...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學泌尿繫結石的基因診斷和治療
...標記單核苷酸多態性(singlenucletidepolymorphisms,SNPs)進行遺傳連鎖分析,將致病基因定位於基因組的某一區段,最終分離出致病基因;③利用比較基因組雜交(comparativegenomichybridization,CGH)系統地檢測整個染色體基因組的獲得和丟失,最...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期MarieUnna遺傳性稀毛症的遺傳異質性
...因組掃描,利用Linkage軟件(5.10版)和Cyrillic軟件(2.02版)進行連鎖和單倍型分析。結果家系1在常染色體顯性遺傳模式、外顯率爲99.9%時,在8號染色體上的微衛星標記D8S298和D8S1725處獲得LODS(連鎖分數)爲3.01(θ=0.00),單倍型分析將其定位...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組北大等《PNAS》文章發表神經學研究進展
...了一段基因組刪除(0.4Mb),而且通過對帶有X-性染色體連鎖智力發育遲緩(X-linkedmentalretardation,XLMR)的400個男性的測序發現了四個錯義突變(missensevariants):G833R,M706T,R631S和R450Q。進一步的研究發現HEK293細胞中由於蛋白錯誤折...
行業資訊;臨牀快報;神經科X連鎖淋巴細胞增生症發病機制研究獲得突破
2006年11月20日中國醫學論壇報3X連鎖淋巴細胞增生症(XLP)由信號轉導淋巴細胞活化分子相關蛋白(SAP)基因突變引起。上海交通大學生命科學技術學院顧翠萍發現SAP能與P21活化激酶互換因子(PIX)相互作用並介導T細胞活化,從而有助於...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝遺傳性補體缺陷病
...的獲得性C3缺陷,部分H因子缺陷患者可患有溶血性尿毒症綜合徵,一些患者可伴發育小球腎炎,也有少數H因子缺陷患者無臨牀表現。(九)C1INH缺陷補體經典激活途徑的調節蛋白C1INH缺陷雖然也與一些自身免疫性疾病有關,但並...
求醫問藥;疾病大全;其他基因定位的方法
...種僅保留少數甚至一條人染色體的雜種細胞正是進行基因連鎖分析和基因定位的有用材料。由於人和鼠類細胞都有各自不同的生化和免疫學特徵,Miller等運用體細胞雜交併結合雜種細胞的特徵,證明雜種細胞的存活需要胸苷激酶...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術