活體基因療法成功恢復小狗免疫系統
...XSCID影響着十萬分之一的男孩,這些孩子繼承了來自母親X染色體上的一個基因的錯誤版本。通常,這會遺傳會使孩子一出世就死亡。這種疾病首次引起公衆注意是在二十世紀七十年代末期“泡泡男孩”DavidVetter的出現:“泡泡男...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組《細胞》:人類原始生殖細胞研究獲重要成果
...態。其次,在人類植入後雌性胚胎中,每個細胞的兩條X染色體中的一條會隨機失活,以保持兩性的X染色體劑量相同(兩性都保持每個細胞中只有一條活躍轉錄的X染色體)。而在人類雌性胚胎的生殖細胞中失活的那條X染色體會...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞北大等《PNAS》文章發表神經學研究進展
...了一段基因組刪除(0.4Mb),而且通過對帶有X-性染色體連鎖智力發育遲緩(X-linkedmentalretardation,XLMR)的400個男性的測序發現了四個錯義突變(missensevariants):G833R,M706T,R631S和R450Q。進一步的研究發現HEK293細胞中由於蛋白錯誤折...
行業資訊;臨牀快報;神經科變應性鼻炎相關基因研究
...症的一種基因表型,其中就有一些學者認爲高IgE表達是常染色體顯性遺傳並有多種臨牀表現,但是Meyer[2]在42個核心家系中選了278例陽性個體作研究,雖認爲就IgE遺傳模式存在一個主要的明顯的IgE調控基因,但卻主要是通過常...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2007年第7卷第11期二、MHC對免疫應答的遺傳控制
...失。也就是說,經過如此20代回交後a/b小鼠,除了第17號染色體上的MHC是a/b雜合以外,其餘的遺傳背景(除17號染色體MHC以外和其餘39對染色體)均與A品系相同。將經過20代回交的a/b小鼠進行品種間雜交(interbreed)或稱史妹交配,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學CD28在致命性自身免疫疾病中的作用
...生以及維持中發揮重要作用。在人類Foxp3基因突變會導致X染色體連鎖的先天免疫缺陷、多發性內分泌腺體病和小腸免疫性綜合徵(IPEX);在大多數IPEX患者以及scurfy小鼠中,T細胞呈現高反應性,且Th1和Th2相關的細胞因子的水平顯著...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統進行性假肥大性肌營養不良症的研究回顧及思考
...,隨着基因技術的出現,Kunkel終於在1985確認DMD基因位於X染色體(Xp21.2,12q21),負責編碼營養不良蛋白質。1987年Hoffman等分離了DMD基因編碼的蛋白質dystrophin,DMD/BMD基因是目前已知的人類最大的基因,其長度約爲2450kb,由79個外...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第3期慢性肉芽腫病
...能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應...
求醫問藥;疾病大全;其他慢性肉芽腫病
...能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科智力發育遲緩與染色質的關係
一種以前被認爲與X-性染色體連鎖智力發育遲緩有關的蛋白,現在被發現通過改變組蛋白影響基因表達。含有JmjC域的蛋白SMCX(或JARID1C)是一種組蛋白去甲基化酶,它在試管中和在細胞中都能將在賴氨酸-4處三甲基化的組蛋白H3(...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組