WASP-WAVE蛋白網絡將細胞骨架和膜聯繫起來
...突變將導致人類遺傳病—Wiskott–Aldrich綜合症,這是一種X連鎖的疾病,主要症狀有血小板缺失、免疫缺陷和溼疹。Verprolin:一種富含脯氨酸殘基的蛋白。在酵母中,由基因VRP1負責編碼的verprolin蛋白被認爲參與了很多生物學過程...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組原發性視網膜色素變性
...病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長...
求醫問藥;疾病手冊;眼科六、趨化因子
...,基因定位於第17號染色體長臂,而且各成員的基因密切連鎖,氨基酸水平上同源性在25%~70%。兩個亞族之間同源性爲21%~31%。 趨化因子除趨化和激活中性粒細胞、單核細胞或某些T細胞亞羣外,有些成員還可趨化嗜酸性粒細...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學低分子肝素鈣治療急性腦梗塞30例臨牀觀察
...與外源性凝血酶激活物的形成,激活因子X後引起一系列連鎖反應,使血液凝固。低分子肝素具有快速和持續抗凝作用,對腦梗塞有一定的療效。我院自2000年1月~2004年5月應用低分子肝素鈣治療急性腦梗塞30例,現將臨牀療效報...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第2期;經驗交流罕見遺傳免疫疾病XLP2研究獲突破
...們的研究結果在瞭解一種遺傳免疫功能紊亂疾病——2型X-連鎖淋巴細胞異常增生綜合徵症上邁出了重要的一步。吸收養分和水分的腸道系統可以被看作是貫穿人體的長期運行的管道。一個有效的免疫屏障能防禦細菌感染,保護腸...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統第四節 神經、精神疾病生化診斷
...位於第四對染色體上,這是人類第一次僅僅應用DNA標誌的連鎖分析將一種遺傳病的缺陷基因定位於特定染色體,並應用於臨牀診斷。 目前,用基因診斷的神經性疾病有苯丙酮尿症、亨迋頓病、Alzheimer病、線粒體肌病和腦肌病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學2-1-7限制性片段長度多態性
...能性將和預期的頻率相差較大。這種相關的非隨機性稱爲連鎖不平衡。如果多態性切點數目爲n,則可有2n種不同的組合,每種組合稱爲一種單體型(haphotype),每種單體型隨機相關的預期出現頻率爲各個位點頻率乘積。但是,實...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學廣州地區2400例孕婦夫婦G6PD缺乏症篩查分析
...區內單個或多個鹼基發生了錯義突變[3]。G6PD缺乏症爲X連鎖不完全顯性遺傳。男性細胞只有一條X染色體,男性G6PD缺乏症爲雜合子型[4]。根據羣體遺傳學Hardy-Weinberg定律,X連鎖位點的基因頻率等於該性狀在男性中的發生率。...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第10期一種蛋白會影響胚胎的智力發育
...期能發現這種問題,就能找到解決問題的辦法。 “X連鎖智力障礙(XLMR)是一種人類的遺傳疾病,每1000名男性中就有兩人受其影響,會出現IQ不足70的智力發育減退。”研究人員說。“多數這類患者還會出現面部缺陷,如脣...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科智力發育遲緩與染色質的關係
一種以前被認爲與X-性染色體連鎖智力發育遲緩有關的蛋白,現在被發現通過改變組蛋白影響基因表達。含有JmjC域的蛋白SMCX(或JARID1C)是一種組蛋白去甲基化酶,它在試管中和在細胞中都能將在賴氨酸-4處三甲基化的組蛋白H3(...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組